多关节型幼年特发性关节炎Juvenile idiopathic polyarthritis

关键词

多关节型幼年特发性关节炎（Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis, pJIA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：疾病发病后的前六个月内至少累及五个或更多关节。
   • 对称性受累：通常影响身体两侧的相同关节，如双侧膝关节或双侧腕关节。
   • 排除其他疾病：排除感染性关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮等其他可能引起关节炎的疾病。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 关节疼痛和肿胀：多个关节（≥5个）出现对称性的疼痛和肿胀，常见于手、腕、膝等大关节。
     • 晨僵：早晨起床后感觉关节僵硬不适，持续时间超过30分钟。
     • 活动受限：关节疼痛和肿胀导致关节活动范围受限，影响日常活动。
   • 非典型症状：
     • 全身伴随症状：发热、疲劳、体重下降。
     • 眼部症状：少数患者可能出现前葡萄膜炎，表现为眼睛红痛、畏光。
   • 体征：
     • 关节肿胀和压痛：受累关节肿胀、皮肤温度升高、触痛明显。
     • 关节功能障碍：活动受限，关节屈曲或伸展受限，有时伴有肌肉萎缩。
     • 关节积液：关节腔内液体增多，可通过超声检查或关节穿刺确诊。
   • 非典型体征：
     • 皮疹：极少数患者可能伴有淡红色斑丘疹，但不常见。
     • 淋巴结肿大：部分患者可出现局部或全身淋巴结肿大。
     • 肝脾肿大：在极少数情况下，可伴有轻度肝脾肿大。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无明确的临床表现，需结合支持条件中的多项特征，并排除其他疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：早期主要表现为软组织肿胀，晚期可见骨质疏松、囊变及骨侵蚀。
   • 超声检查：
     • 异常意义：可以发现关节积液、滑膜增厚和血管翳形成。
   • MRI检查：
     • 异常意义：对早期滑膜炎症和软骨损伤具有较高的敏感性。

2. 关节穿刺：

   • 异常意义：关节积液分析可显示白细胞计数增高，以中性粒细胞为主，有助于排除感染性关节炎。

3. 眼科检查：

   • 异常意义：通过裂隙灯检查可以发现前葡萄膜炎，及时治疗以防止视力损害。

4. 心电图和心脏超声：

   • 异常意义：评估心脏是否存在炎症或功能异常，特别是在有全身症状的患者中。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • C反应蛋白(CRP)和血沉(ESR)水平升高：
     • 异常意义：反映炎症活动程度，CRP > 5 mg/L 和 ESR > 20 mm/h 提示活动性炎症。
   • 类风湿因子(RF)阳性：
     • 异常意义：约20%-30%的患者RF滴度增高，提示病情可能更严重。RF阳性pJIA患者的临床表现往往比RF阴性者更严重，且更容易进展为成人型类风湿关节炎。
   • 抗环瓜氨酸肽(Anti-CCP)抗体：
     • 异常意义：部分患者可检测到Anti-CCP抗体阳性，提示病情可能更加持久和破坏性强。

2. 全血细胞计数：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数可能升高，尤其是在活动期。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：慢性炎症可能导致贫血，红细胞计数和血红蛋白水平降低。

3. 尿常规：

   • 异常意义：排除肾脏受累，如肾小球肾炎等。

4. 自身抗体检测：

   • ANA（抗核抗体）：
     • 异常意义：ANA阳性提示可能存在自身免疫性疾病，需进一步鉴别诊断。
   • ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）：
     • 异常意义：ANCA阳性提示可能存在血管炎等其他自身免疫性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（多关节受累、对称性分布），结合实验室和影像学检查结果，排除其他疾病。
• 辅助检查以影像学（X线、超声、MRI）和关节穿刺为主，评估关节炎症程度和排除其他病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联炎症标志物（CRP、ESR）、自身抗体（RF、Anti-CCP）和其他血液学指标（白细胞计数、红细胞计数）。

权威依据：国际风湿病学联盟儿科常委专家组定义及相关临床指南。