附着点炎相关性幼年特发性关节炎Juvenile enthesitis related arthritis

关键词

附着点炎相关性幼年特发性关节炎（Enthesitis-Related Arthritis, ERA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 国际风湿病联盟（ILAR）关于幼年特发性关节炎的定义及分型标准：ERA作为JIA的一个亚型，主要依据临床表现和排除其他疾病。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 关节症状：持续6周以上的关节炎（即关节肿胀或活动受限），通常为少关节型（≤4个关节受累），主要累及下肢大关节。
   • 附着点炎症：至少一个附着点炎症的表现，如足跟痛、髌骨压痛等。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 全身症状：疲劳、发热、体重下降等非特异性症状。
   • 眼部症状：急性前葡萄膜炎。
   • 中轴症状：腰背痛和晨僵，尤其是骶髂关节受累。
   • 家族史：强直性脊柱炎或其他脊柱关节病家族史。
   • 实验室检查：
     • HLA-B27阳性。
     • 抗核抗体（ANA）阳性。
     • 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高。
   • 影像学检查：
     • X线、MRI或超声检查发现关节炎症、附着点炎症或骶髂关节受累。

4. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的所有项目，并且至少符合一个“支持条件”即可确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：早期可见关节间隙增宽、软组织肿胀；晚期可能出现关节面侵蚀、关节间隙狭窄。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：能更早地发现附着点炎症和骶髂关节受累，表现为骨髓水肿、滑膜增厚和韧带炎。
   • 超声检查：
     • 异常意义：可用于评估关节积液、滑膜增生和附着点炎症。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼部检查：
     • 异常意义：急性前葡萄膜炎，表现为眼红、眼痛和视力模糊。
   • 体格检查：
     • 异常意义：关节肿胀、积液、活动受限，附着点处的压痛和局部肿胀。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确是否有强直性脊柱炎或其他脊柱关节病家族史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. HLA-B27检测：

   • 阳性：在部分患者中较为常见，尤其是男性患者，提示遗传易感性。
   • 阴性：不完全排除ERA，但需结合其他临床和实验室指标。

2. 抗核抗体（ANA）检测：

   • 阳性：部分患者可检测到ANA阳性，但不是诊断所必需。ANA阳性的患者有时会伴有急性前葡萄膜炎等眼部并发症。
   • 阴性：不完全排除ERA，但需结合其他临床和实验室指标。

3. 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）检测：

   • 显著升高：提示炎症活动。
   • 正常或轻度升高：仍需结合其他临床和实验室指标。

4. 白细胞计数：

   • 正常或轻度升高：少数患者可能有白细胞增多，提示感染或炎症反应。
   • 正常：不完全排除ERA，但需结合其他临床和实验室指标。

5. 关节液分析：

   • 白细胞增多：提示关节炎症。
   • 细菌培养阴性：排除感染性关节炎。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和排除其他疾病，特别是持续6周以上的关节炎和附着点炎症。
• 辅助检查以影像学（如X线、MRI、超声）和实验室检查（如HLA-B27、ANA、ESR、CRP）为主，综合判断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如HLA-B27、ANA）和炎症标志物（如ESR、CRP）。

权威依据：

• 国际风湿病联盟（ILAR）关于幼年特发性关节炎的定义及分型标准
• 《与附着点炎症相关关节炎诊治进展》
• 《专题笔谈│附着点炎/脊柱关节炎相关幼年特发性关节炎诊治进展》