成人型Still病Adult-onset Still disease

关键词

成人型Still病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：符合以下主要标准中的5项或以上，其中至少包括发热和关节炎/关节痛。
     1. 发热：每日至少一次体温超过39°C，并持续一周以上。
     2. 关节炎/关节痛：急性起病的多关节炎或多关节痛，常见于手、腕、膝和踝关节。
     3. 皮疹：典型表现为短暂出现并随体温变化消退的鲑鱼色斑丘疹。
     4. 白细胞增多：周围血白细胞总数≥10,000/mm³，中性粒细胞比例≥80%。
     5. 血沉加快：红细胞沉降率显著升高（男性>28 mm/h，女性>32 mm/h）。
     6. 肝功能异常：肝酶如ALT、AST等升高。
     7. 淋巴结肿大：体检时可触及肿大的淋巴结。
     8. 脾脏肿大：体检时可触及肿大的脾脏。
     9. 咽痛：部分患者伴有咽痛。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 非特异性症状：乏力、体重减轻、食欲减退等。
   • 其他系统受累：胸膜炎、心包炎、肺炎或神经系统并发症。
   • 排除其他疾病：需排除感染性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病及其他风湿性疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的5项或以上即可确诊。若仅有4项，则需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：发现肝脾肿大或淋巴结肿大，支持成人型Still病的诊断。
   • 胸部X线：
     • 异常意义：显示胸膜炎或心包炎的迹象，提示相应系统的受累。

2. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：急性起病的多关节炎或多关节痛，有助于与其他类型的关节炎鉴别。
   • 咽拭子培养：
     • 异常意义：排除链球菌感染或其他细菌感染。

3. 遗传背景检测：

   • HLA分型：
     • 异常意义：HLA-B8和Bw35等位基因携带者患病风险增加，有助于评估遗传易感性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 白细胞增多：
     • 异常意义：周围血白细胞总数≥10,000/mm³，中性粒细胞比例≥80%，提示炎症反应。
   • 血沉加快：
     • 异常意义：红细胞沉降率显著升高（男性>28 mm/h，女性>32 mm/h），反映全身炎症状态。
   • C反应蛋白升高：
     • 异常意义：C反应蛋白水平明显升高，提示急性炎症反应。
   • 铁蛋白升高：
     • 异常意义：血清铁蛋白水平显著升高，是成人型Still病的重要标志之一。
   • 肝功能异常：
     • 异常意义：肝酶如ALT、AST等升高，反映肝脏炎症或损伤。

2. 血清学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：通常为阴性，有助于排除其他自身免疫性疾病。
   • 类风湿因子（RF）：
     • 异常意义：通常为阴性，有助于排除类风湿关节炎。
   • 抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）：
     • 异常意义：通常为阴性，有助于排除类风湿关节炎。

3. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 异常意义：可能有蛋白尿、血尿，反映肾脏受累情况。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（尤其是高热、关节炎/关节痛、皮疹等）和实验室检查结果（如白细胞增多、血沉加快、C反应蛋白升高、铁蛋白升高等）。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声、胸部X线）和临床评估（如关节症状、咽拭子培养）为主，有助于排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联炎症指标（如白细胞计数、血沉、C反应蛋白、铁蛋白）和肝功能异常。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）的相关指南，以及最新的医学研究文献。