特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells

更新时间：2025-05-27 23:47:34
编码4A01.02
路径
04   免疫系统疾病
4A00 - 4A0Z   原发性免疫缺陷
4A01   适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷
4A01.0   抗体缺陷为主的免疫缺陷
4A01.02   特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常

关键词

索引词Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells、特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常、抗体缺乏伴接近正常的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、特定抗体缺乏伴有正常免疫球蛋白浓度或正常B细胞数量、抗体缺乏伴接近正常水平的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴有接近正常的免疫球蛋白水平、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白 [possible translation]、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白、选择性抗多糖抗体缺乏引起的免疫缺陷
同义词Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia、immunoglobulin deficiency with near-normal immunoglobins、immunoglobulin deficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody immunodeficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody deficiency with hyperimmunoglobulinaemia
缩写SAD、特定抗体缺乏
别名特异性抗体缺乏症、特定抗体缺陷、抗体缺陷伴正常免疫球蛋白水平、特定抗体不足症

特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

  1. 必须条件（确诊依据）：
  • 病原学检测阳性：
  • 血清中特定抗原特异性抗体滴度显著低于正常范围，而总免疫球蛋白水平正常。
  • B细胞计数正常或接近正常。
  1. 支持条件（临床与流行病学依据）：
  • 典型临床表现：
  • 反复发生的细菌性感染，尤其是由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等引起的呼吸道感染。
  • 耳部感染（中耳炎）、胃肠道感染。
  • 慢性疲劳、生长发育迟缓。
  • 自身免疫性疾病或过敏反应。
  • 流行病学史：
  • 家族中有类似病史或其他原发性免疫缺陷病的家族史。
  • 无明显的环境因素导致的反复感染。
  1. 阈值标准：
  • 符合“必须条件”中的病原学检测阳性。
  • 具备至少两项“支持条件”中的临床表现或流行病学史。

二、辅助检查

  1. 影像学检查：
  • X线、CT或MRI：
  • 异常意义：显示慢性感染引起的结构改变，如肺部纤维化、鼻窦炎、中耳积液等。这些发现有助于排除其他病因，并支持诊断。
  1. 临床鉴别检查：
  • 肺功能测试：
  • 异常意义：显示肺功能下降，特别是反复呼吸道感染后的患者。
  • 耳鼻喉科检查：
  • 异常意义：发现鼻窦压痛、中耳积液等体征，支持反复感染的诊断。
  1. 流行病学调查：
  • 家族史追溯：
  • 判断逻辑：明确家族中有无类似病史或其他原发性免疫缺陷病，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

  1. 免疫球蛋白测定：
  • 总免疫球蛋白水平：正常范围内。
  • 特定抗原特异性抗体滴度：显著低于正常范围（例如肺炎链球菌荚膜多糖抗体滴度低）。
  • IgG亚类：可能在正常范围内，但某些亚类（如IgG2）水平显著降低。
  1. B细胞计数：
  • 总数：正常或接近正常。
  • 亚群分析：可能显示特定亚群的功能障碍。
  1. 病原学检测：
  • 血清学检查：显示反复感染的病原体特异性抗体滴度低。
  • 微生物培养：从感染部位分离出常见致病菌，如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。
  1. 炎症标志物：
  • C反应蛋白（CRP）：反复感染时可能升高。
  • 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，可能升高。
  1. 血液常规：
  • 白细胞计数：可能在正常范围内，但在感染期间可能升高。
  • 中性粒细胞比例：感染期间可能升高。
  1. 自身免疫相关检查：
  • 自身抗体检测：如有自身免疫性疾病的表现，可检测相关的自身抗体。

四、总结

  • 确诊核心依赖于特定抗原特异性抗体滴度显著低于正常范围，同时总免疫球蛋白和B细胞计数正常。
  • 辅助检查以影像学（评估慢性感染引起的结构改变）和临床评估（肺功能测试、耳鼻喉科检查）为主，帮助排除其他病因。
  • 实验室异常意义需综合解读，重点关联特定抗原特异性抗体滴度和B细胞功能状态。

权威依据：国际免疫学会联合会（IUIS）《原发性免疫缺陷病分类》、美国免疫缺陷基金会（IDF）指南。