结节病Sarcoidosis

关键词

结节病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 组织活检发现非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿。这是确诊结节病的最可靠方法。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 全身症状：发热、乏力、体重下降、厌食等。
     • 呼吸道症状：干咳、呼吸困难、胸痛等。
     • 皮肤症状：红色或棕色丘疹、斑块、结节等。
     • 关节症状：多发性关节疼痛。
     • 眼部症状：视力模糊、泪液分泌增多等。
     • 心脏症状：心悸、胸痛等。
     • 神经系统症状：头痛、感觉异常等。

   • 影像学表现：

     • 胸部X线：双侧肺门及纵隔淋巴结对称肿大，伴或不伴有肺内网格状影。
     • 高分辨率CT：肺泡间隔增厚、间质性肺炎、小叶中心结节。
     • PET-CT：有助于评估全身器官受累情况，特别是肺外受累。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 影像学特征符合结节病的表现，并排除其他疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：双侧肺门及纵隔淋巴结对称肿大，伴或不伴有肺内网格状影。
   • 高分辨率CT：
     • 异常意义：肺泡间隔增厚、间质性肺炎、小叶中心结节，有助于评估肺部受累程度。
   • PET-CT：
     • 异常意义：评估全身器官受累情况，特别是肺外受累，如心脏、肝脏、骨骼等。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼科检查：
     • 异常意义：虹膜睫状体炎、前葡萄膜炎等，有助于排除其他眼部疾病。
   • 心脏功能评估：
     • 异常意义：心电图显示心律失常，心肌酶谱异常，有助于排除其他心脏病。
   • 神经系统检查：
     • 异常意义：神经病变如感觉异常、运动障碍，有助于排除其他神经系统疾病。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者的职业、居住环境、家族病史等，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清血管紧张素转化酶（SACE）活性升高：

   • 异常意义：急性期SACE活性升高，对诊断有参考意义，但特异性不高，需结合其他指标。

2. 白介素-2受体（IL-2R）和可溶性白介素-2受体（sIL-2R）升高：

   • 异常意义：对结节病的诊断有较为重要的意义，尤其是与其他炎症性疾病鉴别时。

3. 血常规：

   • 白细胞计数正常或稍低：提示轻度贫血，白细胞计数正常或稍低。
   • 红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高：非特异性炎症标志物，提示炎症活动。

4. 自身抗体检测：

   • 抗核抗体（ANA）阴性：有助于排除其他自身免疫性疾病。

5. 血液生化检查：

   • 肝功能异常：转氨酶升高，提示肝脏受累。
   • 肾功能异常：肌酐和尿素氮升高，提示肾脏受累。

6. 组织活检：

   • 病理学特征：非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿是确诊的重要依据。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（胸部X线、高分辨率CT、PET-CT）和临床评估（眼科、心脏、神经系统检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如SACE、IL-2R、sIL-2R）。

权威依据：美国胸科学会（ATS）和欧洲呼吸学会（ERS）联合发布的《结节病诊断和治疗指南》、《柳叶刀》(The Lancet) 等专业期刊的相关研究。