结节病Sarcoidosis
编码4B20
子码范围4B20.0 - 4B20.Z
关键词
索引词Sarcoidosis
同义词Besnier-Boeck-Schaumann disease、Boeck's disease、Boeck's sarcoid、Schaumann's disease or syndrome、Hutchinson-Boeck disease or syndrome、Besnier-Boeck-Schaumann病、Schaumann's 病或综合征、Boeck's 结节病、Hutchinson-Boeck 病或综合征、Boeck's 病、绍曼病或绍曼综合征、贝-伯-肖三氏病、哈钦森-伯克病病或综合征、伯克氏病、伯克肉样瘤
缩写结节病
别名肉芽肿性疾病、非干酪样坏死性肉芽肿病、免疫性肉芽肿病
结节病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
- 组织活检发现非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿。这是确诊结节病的最可靠方法。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 全身症状：发热、乏力、体重下降、厌食等。
- 呼吸道症状：干咳、呼吸困难、胸痛等。
- 皮肤症状：红色或棕色丘疹、斑块、结节等。
- 关节症状：多发性关节疼痛。
- 眼部症状：视力模糊、泪液分泌增多等。
- 心脏症状：心悸、胸痛等。
- 神经系统症状：头痛、感觉异常等。
- 影像学表现：
- 胸部X线：双侧肺门及纵隔淋巴结对称肿大，伴或不伴有肺内网格状影。
- 高分辨率CT：肺泡间隔增厚、间质性肺炎、小叶中心结节。
- PET-CT：有助于评估全身器官受累情况，特别是肺外受累。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现。
- 影像学特征符合结节病的表现，并排除其他疾病。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：双侧肺门及纵隔淋巴结对称肿大，伴或不伴有肺内网格状影。
- 高分辨率CT：
- 异常意义：肺泡间隔增厚、间质性肺炎、小叶中心结节，有助于评估肺部受累程度。
- PET-CT：
- 异常意义：评估全身器官受累情况，特别是肺外受累，如心脏、肝脏、骨骼等。
- 临床鉴别检查：
- 眼科检查：
- 异常意义：虹膜睫状体炎、前葡萄膜炎等，有助于排除其他眼部疾病。
- 心脏功能评估：
- 异常意义：心电图显示心律失常，心肌酶谱异常，有助于排除其他心脏病。
- 神经系统检查：
- 异常意义：神经病变如感觉异常、运动障碍，有助于排除其他神经系统疾病。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确患者的职业、居住环境、家族病史等，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血清血管紧张素转化酶（SACE）活性升高：
- 异常意义：急性期SACE活性升高，对诊断有参考意义，但特异性不高，需结合其他指标。
- 白介素-2受体（IL-2R）和可溶性白介素-2受体（sIL-2R）升高：
- 异常意义：对结节病的诊断有较为重要的意义，尤其是与其他炎症性疾病鉴别时。
- 血常规：
- 白细胞计数正常或稍低：提示轻度贫血，白细胞计数正常或稍低。
- 红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高：非特异性炎症标志物，提示炎症活动。
- 自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）阴性：有助于排除其他自身免疫性疾病。
- 血液生化检查：
- 肝功能异常：转氨酶升高，提示肝脏受累。
- 肾功能异常：肌酐和尿素氮升高，提示肾脏受累。
- 组织活检：
- 病理学特征：非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿是确诊的重要依据。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检），结合典型症状及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（胸部X线、高分辨率CT、PET-CT）和临床评估（眼科、心脏、神经系统检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如SACE、IL-2R、sIL-2R）。
权威依据：美国胸科学会（ATS）和欧洲呼吸学会（ERS）联合发布的《结节病诊断和治疗指南》、《柳叶刀》(The Lancet) 等专业期刊的相关研究。