其他特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病Other specified Immune system disorders involving white cell lineages
编码4B0Y
关键词
索引词Immune system disorders involving white cell lineages、其他特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病、中性粒细胞形态异常、获得性中性粒细胞形态异常、体质性中性粒细胞形态异常、先天性中性粒细胞形态异常、遗传性中性粒细胞形态异常、May-Hegglin异常、Hegglin异常、Hegglin综合征、Alder-Reilly异常、Alder异常、Alder综合征、Pelger-Huet异常、嗜酸性粒细胞数量异常、单核细胞数量异常、淋巴细胞数量异常、淋巴细胞减少、淋巴细胞减少症、淋巴细胞增多症、持续性多克隆淋巴细胞增多症、淋巴细胞功能异常
缩写WBC-Immune-Dis
别名白细胞相关免疫性疾病、白细胞相关免疫障碍、白细胞介导的免疫疾病、白细胞系免疫病
其他特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 基因检测确诊：通过二代测序（NGS）或靶向基因检测明确致病基因突变（如MYH9基因突变诊断May-Hegglin异常）。
- 骨髓活检病理诊断：发现特征性形态学异常（如中性粒细胞内Döhle样包涵体）伴造血细胞发育不良。
-
必须条件（确诊必需）：
- 持续白细胞功能异常：
- 中性粒细胞吞噬功能试验阳性（吞噬指数≤30%，正常值>50%）。
- 氧化爆发试验异常（DHR123流式检测荧光强度≤正常值60%）。
- 典型形态学证据：外周血涂片镜检显示特定异常（如Alder-Reilly异常的粗大嗜天青颗粒）。
- 持续白细胞功能异常：
-
支持条件（辅助诊断）：
- 临床阈值：
- 1年内≥3次严重细菌/真菌感染（需病原学证实）。
- 持续发热（>37.8℃）伴CRP>50 mg/L超过2周。
- 免疫学异常：
- CD4/CD8比值<0.8（正常1.0-2.5）或NK细胞活性<15%（正常>20%）。
- 低丙种球蛋白血症（IgG<6g/L）。
- 临床阈值：
二、辅助检查
- 检查项目树：
一级筛查
├─ 全血细胞计数+涂片镜检（形态学初筛）
├─ 血清免疫球蛋白定量（IgG/IgA/IgM）
│
二级功能评估
├─ 中性粒细胞功能试验
│ ├─ 吞噬功能检测
│ ├─ 氧化爆发试验
│ └─ 趋化性分析
├─ 淋巴细胞亚群分析（CD4/CD8/NK）
│
三级病因确认
├─ 骨髓穿刺+活检（病理及细胞遗传学）
├─ 靶向基因检测（MYH9/ELANE等）
└─ 自身抗体谱（ANA/抗中性粒细胞抗体）
- 判断逻辑：
- 涂片镜检异常→触发功能试验：若发现颗粒异常，需验证吞噬/杀菌能力。
- 免疫功能低下（如IgG↓+CD4↓）→指向基因检测：提示先天性免疫缺陷可能。
- 骨髓增生异常→排除继发因素：需结合药物史/感染史区分获得性或遗传性。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 中性粒细胞吞噬率 | <50% | 杀菌功能缺陷，易发生化脓性感染 | 预防性抗生素+粒细胞集落刺激因子（G-CSF） |
| CD4/CD8比值 | <0.8 | T细胞调节失衡，提示自身免疫或肿瘤风险 | 免疫调节治疗+肿瘤筛查 |
| 血清IgG | <6 g/L | 体液免疫缺陷，增加呼吸道/肠道感染风险 | 静脉免疫球蛋白（IVIG）替代治疗 |
| NK细胞活性 | <15% | 抗病毒/抗肿瘤能力下降 | 干扰素治疗+定期影像学监测 |
| 骨髓原始细胞 | >5% | 提示骨髓增生异常综合征（MDS）转化风险 | 骨髓移植评估 |
| 基因突变 | MYH9/ELANE阳性 | 确诊遗传性疾病（如May-Hegglin异常） | 遗传咨询+家系筛查 |
四、诊断流程总结
- 初筛：血常规+涂片发现形态异常 → 启动免疫功能评估。
- 确诊：功能试验异常+基因/骨髓病理阳性 → 明确疾病分型。
- 鉴别：排除感染、药物、肿瘤等继发因素（如HIV检测、毒物筛查）。
- 治疗导向：
- 遗传性疾病：支持治疗+并发症管理
- 获得性疾病：去除诱因+免疫重建
参考文献：
- WHO《原发性免疫缺陷病诊断指南》（2023）
- 《Williams Hematology》（第10版）
- 美国血液学会（ASH）《白细胞功能异常诊疗共识》