其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征Other well-defined immunodeficiency syndromes due to defects in adaptive immunity

关键词

其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者容易发生反复且严重的细菌、病毒和真菌感染（80%-90%）。
   • 感染部位包括呼吸道（如肺炎、支气管炎）、消化道（如胃肠炎）、皮肤（如脓肿、溃疡）等。

2. 全身症状：

   • 发热（70%-80%）：持续或间歇性的发热，体温波动较大。
   • 乏力（60%-70%）：感觉疲倦无力，活动耐力下降。
   • 体重下降（50%-60%）：由于慢性感染和营养吸收不良导致体重减轻。

3. 慢性炎症：

   • 皮肤湿疹（40%-50%）：出现红斑、瘙痒和脱屑。
   • 关节疼痛（30%-40%）：关节肿痛，影响日常活动。

其他可能症状

1. 自身免疫病相关症状：

   • 自身免疫性疾病的表现，如关节炎、溶血性贫血等（20%-30%）。

2. 肿瘤相关症状：

   • 恶性肿瘤的发生率增加，尤其是淋巴系统肿瘤（10%-20%）。

3. 生长发育迟缓：

   • 婴幼儿期生长发育迟缓，身高和体重增长缓慢（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染体征：

   • 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音或哮鸣音（80%-90%）。
   • 皮肤感染：皮肤可见脓肿、溃疡或慢性皮疹（60%-70%）。
   • 消化道感染：腹部触诊可能发现压痛或肠鸣音亢进（50%-60%）。

2. 淋巴结和脾肿大：

   • 淋巴结肿大（50%-70%）：颈部、腋下或腹股沟淋巴结可触及肿大。
   • 脾肿大（30%-50%）：体检时可触及脾脏边缘。

3. 口腔黏膜病变：

   • 口腔念珠菌感染（40%-50%）：表现为鹅口疮或白色斑块。

非典型体征

1. 自身免疫病相关体征：

   • 如关节炎患者的关节肿胀、变形（20%-30%）。

2. 肿瘤相关体征：

   • 淋巴瘤或其他恶性肿瘤的体征，如无痛性肿块（10%-20%）。

3. 胸腺缺陷：

   • 胸腺发育不良或缺失（10%-20%），可在影像学检查中观察到。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 白细胞计数异常：白细胞总数减少或分类异常（70%-80%）。
   • 淋巴细胞亚群分析：T细胞和B细胞数量减少或功能异常（60%-70%）。

2. 免疫球蛋白水平：

   • 部分患者免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平降低（60%-70%）。

3. 病原学检测：

   • 病原体培养阳性：反复感染时，病原体培养阳性率较高（50%-60%）。

4. 影像学表现：

   • 胸部X线或CT：显示肺部感染或炎症改变（80%-90%）。
   • 腹部超声或CT：显示脾肿大或淋巴结肿大（50%-60%）。

注：临床表现因具体疾病类型和患者个体差异而异。例如，胸腺缺陷导致的免疫缺陷症主要表现为T细胞功能障碍，高免疫球蛋白E综合征则以高水平IgE和反复皮肤、肺部感染为特征。具体的诊断和治疗建议请咨询专业医生。