胸腺缺陷导致的免疫缺陷症Immunodeficiency due to defects of the thymus

关键词

胸腺缺陷导致的免疫缺陷症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胸腺缺陷导致的免疫缺陷症是一类由于先天性胸腺发育不全或缺如，导致T细胞功能缺陷所引起的原发性免疫缺陷病。该类疾病主要表现为细胞介导的免疫缺乏或抑制。根据胸腺缺陷的程度，可将该病分为完全型和部分型两种。在ICD-11分类中，它被编码为4A01.30，归属于适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷类别。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 该病多由常染色体隐性遗传缺陷引起，表现为胸腺无淋巴组织发育不良。有时也可呈现为显性遗传模式。
   • 某些病例中，胚胎第三、第四咽囊发育障碍导致胸腺及甲状旁腺缺如或发育不全，从而引发此类免疫缺陷症状。

2. 病理生理机制：

   • 胸腺是T淋巴细胞分化成熟的场所，对T细胞的功能调控至关重要。当胸腺发生缺陷时，会导致T细胞数量减少或其功能异常，进而影响机体对于病毒、真菌以及胞内寄生菌等感染的抵抗力。
   • 免疫系统其他组成部分也可能受到影响，例如B细胞生成抗体的能力可能间接受损，但主要是T细胞相关的免疫应答受损。

病理机制

1. 免疫功能障碍：

   • T细胞作为免疫系统的关键组成部分，在识别并清除外来病原体方面起着重要作用。胸腺缺陷直接导致T细胞成熟过程受阻，使得患者容易遭受各种感染尤其是病毒感染。
   • 除了直接的T细胞缺陷外，还可能出现包括低丙种球蛋白血症在内的其他免疫缺陷表现，进一步削弱了整体免疫防御能力。

2. 细胞免疫缺陷：

   • 由于T细胞数量减少或功能异常，患者的淋巴结、脾脏等淋巴组织出现萎缩现象，胸腺依赖区淋巴细胞显著减少。
   • 这种情况下，患者不仅难以有效抵抗病毒、真菌等微生物感染，而且对某些疫苗接种反应不佳，增加了感染风险。

临床表现

1. 感染易感性增加：

   • 患者自婴儿期开始即表现出频繁且严重的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺部寄生虫病（如猪囊尾蚴病）、细菌性肺炎及败血症等症状。

2. 特殊面容及其他先天性畸形：

   • 部分患儿可能伴有眼距过宽、下颌过小、耳廓低位等面部特征异常，以及其他心血管系统方面的先天性畸形。

3. 免疫相关症状：

   • 淋巴结、脾脏等免疫器官体积减小；外周血液中T淋巴细胞数目明显下降，迟发型超敏反应减弱或消失。

参考文献：《人类免疫的源泉》（39健康网）、《先天免疫缺陷症状》（名医在线）等。