B细胞数量正常或降低的两种以上免疫球蛋白严重缺乏的免疫缺陷症Immunodeficiencies with severe reduction in at least two serum immunoglobulin isotypes with normal or low numbers of B cells

关键词

(4A01.01)B细胞数量正常或降低的两种以上免疫球蛋白严重缺乏的免疫缺陷症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 患者常出现反复的细菌性感染，尤其是呼吸道感染，如肺炎、支气管炎和中耳炎。这些感染通常难以治愈，且容易复发（高，70%-90%）。
2. 慢性鼻窦炎：
   • 持续性的鼻塞、流涕、头痛等症状（高，60%-80%）。
3. 消化系统症状：
   • 腹泻、腹痛、吸收不良等（较低，30%-50%）。

其他可能症状

1. 皮肤感染：
   • 皮肤红斑、脓疱、溃疡等（较低，20%-40%）。
2. 关节疼痛：
   • 关节肿胀、疼痛（较少见，10%-20%）。
3. 全身不适：
   • 疲劳、乏力、体重下降（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 反复感染的体征：
   • 听诊时可听到肺部啰音、呼吸音减弱（高，70%-90%）。
   • 中耳炎导致鼓膜充血、积液（高，60%-80%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝、腹股沟等部位淋巴结肿大（中，40%-60%）。
3. 肝脾肿大：
   • 肝脾轻度至中度肿大（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：
   • 皮肤红斑、脓疱、溃疡（较低，20%-40%）。
2. 关节肿胀：
   • 关节红肿、压痛（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM中的至少两种显著降低（高，90%-100%）。
   • B细胞计数：可能正常或降低（中，50%-70%）。
   • T细胞功能：T细胞亚群比例失衡或功能异常（较低，20%-40%）。

2. 影像学表现：

   • 胸部X线/CT：显示肺部感染病灶，如肺炎、支气管扩张等（高，70%-90%）。
   • 腹部超声：显示肝脾肿大（中，30%-50%）。

3. 其他检查：

   • 骨髓检查：可能显示B细胞成熟障碍（低，10%-20%）。
   • 免疫球蛋白替代疗法反应：治疗后感染频率明显减少（高，70%-90%）。

参考文献

• 相关领域的权威教科书《医学免疫学》
• 专业期刊文章以及临床指南

通过上述详细描述，可以全面了解B细胞数量正常或降低的两种以上免疫球蛋白严重缺乏的免疫缺陷症的主要临床表现及其发生几率。这有助于临床医生进行准确诊断和制定有效的治疗方案。