伴血清IgG或IgA重度降低、IgM正常或升高和B细胞数量正常的免疫缺陷Immunodeficiencies with severe reduction in serum IgG or IgA with normal or elevated IgM and normal numbers of B-cells
编码4A01.05
关键词
索引词Immunodeficiencies with severe reduction in serum IgG or IgA with normal or elevated IgM and normal numbers of B-cells、伴血清IgG或IgA重度降低、IgM正常或升高和B细胞数量正常的免疫缺陷、高IgM、免疫缺陷伴有血清IgG或IgA重度降低，同时伴有IgM正常或升高和正常数量的B细胞、活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶缺乏、HIGM2[高IgM综合征2型]、AICDA缺乏引起的高lgM综合征、高IgM综合征2型、AID缺乏引起的高IgM综合征、尿嘧啶N糖基化酶引起的高IgM综合征、UNG[尿嘧啶N糖基化酶]缺乏引起的高IgM综合征、HIGM5[高IgM综合征5型]、高IgM综合征5型
同义词Hyper IgM
缩写HIGM2、HIGM5
别名活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶缺乏引起的高IgM综合征、AICDA缺乏引起的高IgM综合征、UNG缺乏引起的高IgM综合征
伴血清IgG或IgA重度降低、IgM正常或升高和B细胞数量正常的免疫缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 血清IgG或IgA水平显著降低（通常低于同年龄、性别的正常范围下限2个标准差）。
- IgM水平正常或升高（通常在正常范围内或高于正常上限）。
- B细胞数量正常（通过流式细胞术检测外周血B细胞计数）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 反复细菌感染，特别是呼吸道和消化道感染（如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等）。
- 慢性腹泻，伴有腹痛、体重下降等症状。
- 自身免疫性疾病（如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎）。
- 家族史：
- 有家族遗传史，尤其是已知存在AICDA或UNG基因突变的家族成员。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（反复感染、慢性腹泻、自身免疫性疾病）。
- 家族遗传史（已知相关基因突变）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线或CT：
- 异常意义：显示肺部感染的征象，如浸润影、实变影等。
- 鼻窦CT：
- 异常意义：鼻窦炎患者可能显示鼻窦黏膜增厚、积液等改变。
- 腹部超声或CT：
- 异常意义：排除其他导致慢性腹泻的原因，如炎症性肠病。
- 临床鉴别检查：
- 淋巴结活检：
- 异常意义：可见少见的淋巴小结增生及典型的浆细胞减少。
- 脾脏超声：
- 异常意义：部分患者可能出现轻度脾大。
- 功能评估：
- 抗体反应测定：
- 判断逻辑：对特定抗原（如疫苗抗原）的抗体生成能力减弱，进一步支持诊断。
- T细胞亚群分析：
- 判断逻辑：排除T细胞功能障碍引起的免疫缺陷。
- 遗传学检测：
- 基因测序：
- 判断逻辑：检测AICDA和UNG基因突变，明确遗传病因。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血清免疫球蛋白水平：
- IgG或IgA显著降低（<2 SD）：直接支持诊断。
- IgM正常或升高：进一步支持诊断。
- 外周血B细胞数量：
- B细胞数量正常：排除其他类型的B细胞缺乏症。
- 白细胞分类计数：
- 中性粒细胞比例升高：提示细菌感染。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示急性感染或炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 淋巴细胞亚群分析：
- B细胞亚群分布异常：通过流式细胞术检测B细胞亚群，确认B细胞功能障碍。
- CD19+ B细胞数量正常但功能受损：进一步支持诊断。
- 抗体反应测定：
- 对特定抗原的抗体生成能力减弱：如疫苗接种后抗体滴度低于正常水平，支持诊断。
- 基因检测：
- AICDA或UNG基因突变：明确遗传病因，支持诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清IgG或IgA显著降低、IgM正常或升高以及B细胞数量正常的病原学证据，结合典型症状及家族遗传史。
- 辅助检查以影像学（排除急腹症和其他感染）、临床评估（淋巴结活检、脾脏超声）和功能评估（抗体反应测定、T细胞亚群分析）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清免疫球蛋白水平、B细胞功能和基因检测结果。
权威依据：《医学免疫学》、《Fields Virology》及相关领域的专业期刊文章。
