功能性中性粒细胞缺陷Functional neutrophil defects
编码4A00.0
子码范围4A00.00 - 4A00.0Z
关键词
索引词Functional neutrophil defects
同义词Severe recurrent infections with present neutrophils、functional disorders of polymorphonuclear neutrophils、granulomatous disease、granulomatous disorder、Congenital dysphagocytosis、defect of cell membrane receptor complex、disorder characterised by granuloma formation、细胞膜受体复合物缺陷、以肉芽肿形成为特征的疾患、肉芽肿性疾病、肉芽肿性疾患、多形核中性粒细胞的功能紊乱、先天性吞噬细胞功能不良、伴中性粒细胞存在的严重复发性感染、严重复发性感染伴中性粒细胞存在、功能性中性粒细胞缺陷病
缩写CGD[慢性肉芽肿病]、LAD[白细胞黏附缺陷]
别名慢性肉芽肿病、白细胞黏附缺陷、白细胞黏附缺陷1型、LAD-1[白细胞黏附缺陷1型]、白细胞黏附缺陷3型、LAD[白细胞黏附缺陷]1型变异、LAD[白细胞黏附缺陷]3型、白细胞黏附缺陷1型变异、髓过氧物酶缺陷症、特异性颗粒缺乏引起的复发性感染、中性粒细胞特异性颗粒缺乏
功能性中性粒细胞缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 反复感染：
- 患者常出现反复的细菌或真菌感染，尤其是金黄色葡萄球菌、曲霉菌属等耐药性强的病原体（高，70%-90%）。
- 发热：
- 由于反复感染，患者常伴有发热，体温可高达38-40°C（高，70%-90%）。
- 畏寒：
- 伴随发热，患者可能感到突然畏寒（高，60%-80%）。
- 乏力：
- 感染导致全身不适，患者常感到极度乏力（高，70%-90%）。
- 局部疼痛：
- 感染部位可能出现局部疼痛，如皮肤脓肿、肺部感染引起的胸痛等（高，60%-80%）。
体征（客观检测结果）
- 皮肤及软组织感染：
- 反复出现皮肤脓肿、蜂窝织炎等（高，70%-90%）。
- 肺部感染：
- 肺部听诊可发现湿啰音或呼吸音减弱（高，60%-80%）。
- 肝脾肿大：
- 部分患者可有肝脾轻度至中度肿大（中，30%-50%）。
- 淋巴结肿大：
- 感染区域附近的淋巴结可能出现肿大（中，30%-50%）。
- 肉芽肿形成：
- 慢性炎症刺激下，感染部位可能形成肉芽肿组织（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 血常规：
- 中性粒细胞计数正常或接近正常范围，但功能异常（高，90%-100%）。
- 骨髓穿刺涂片及活检：
- 骨髓中中性粒细胞数量正常，但可能存在形态异常或功能障碍（高，80%-100%）。
- 基因检测：
- 可检测到相关基因突变，如NADPH氧化酶复合体亚单位基因突变（高，80%-100%）。
- 免疫功能检查：
- 免疫功能检查显示中性粒细胞吞噬作用、杀菌能力等受损（高，80%-100%）。
- 影像学表现：
- X线、CT或MRI检查可发现肺部感染、脓肿或其他感染灶（高，80%-100%）。
参考文献
- 《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》
- 《Inborn Errors of Immunity: Principles and Practice》
- 《默沙东诊疗手册》