葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血Haemolytic anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
编码3A10.00
关键词
索引词Haemolytic anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血、蚕豆病、磷酸戊糖途径障碍性贫血、磷酸戊糖途径缺陷引起的贫血、G6PD[葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症]贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏伴贫血、蚕豆病贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起的溶血性贫血、慢性非球形红细胞性贫血、巴格达春季贫血、遗传性溶血性非球细胞性1型贫血、溶血性非球细胞性1型贫血、溶血性非球细胞性（遗传性）贫血, 1型、非球形溶血性贫血1型、溶血性非球细胞性贫血（遗传性），1型
同义词Chronic non spherocytic anaemia、G6PD - [glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency] anaemia、anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency、glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with anaemia、glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anaemia、favism anaemia、Haemolytic anaemia due toG6PD deficiency、Favism、pentose phosphate pathway disorder anaemia、anaemia due to pentose phosphate pathway defect
缩写G6PD-缺乏性溶血性贫血、G6PD-deficiency-hemolytic-anemia
别名葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、G6PD-缺乏症、G6PD-缺乏、G6PD-缺陷、G6PD-酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种最常见的遗传性红细胞酶缺乏症，属于X连锁不完全显性遗传疾病。该病主要由于红细胞内G6PD活性不足导致，在特定条件下（如接触某些食物、药物或感染时）可引发急性溶血性贫血。G6PD是磷酸戊糖途径中的关键酶，负责维持红细胞中还原型谷胱甘肽的水平，从而保护红细胞免受氧化应激损伤。当G6PD活性下降时，红细胞易受氧化应激的影响而发生破裂，引起溶血。
病因学特征
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基因缺陷机制：
- G6PD缺乏症是由位于X染色体上的G6PD基因突变所引起。目前已知有多种不同的基因突变类型，不同类型的突变可能导致不同程度的酶活性降低。
- 由于是X连锁遗传，男性仅有一个X染色体，因此单个等位基因的突变即可导致发病；女性则需要两个等位基因同时突变才会出现症状，但携带一个突变等位基因的女性可能为无症状携带者。
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诱发因素：
- 饮食诱因：最典型的例子为蚕豆（Vicia faba），食用后可在部分G6PD缺乏个体中诱发溶血，俗称“蚕豆病”。
- 药物诱因：包括抗疟疾药（如伯氨喹）、磺胺类药物、某些镇痛剂以及非甾体抗炎药等。
- 感染：病毒感染或细菌感染也可能成为溶血发作的触发因素之一。
- 其他因素：环境中的化学物质暴露（如萘酚）同样可诱发溶血。
病理机制
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红细胞结构与功能改变：
- 正常情况下，G6PD参与维持红细胞内抗氧化防御系统，确保NADPH生成以支持谷胱甘肽的再生循环。当G6PD活性低下时，红细胞对抗氧化压力的能力减弱，易于受到自由基攻击。
- 氧化应激导致红细胞膜脂质过氧化，进而造成细胞骨架蛋白交联、变形能力下降及脆性增加，最终促发红细胞裂解。
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溶血过程：
- 在暴露于上述诱因后，受影响个体体内敏感的红细胞快速被破坏，释放大量游离血红蛋白进入血液循环。
- 过量血红蛋白经肝脏代谢产生间接胆红素，超过肝脏处理能力时会导致高胆红素血症，严重时可发展为核黄疸，尤其在新生儿中需警惕其对神经系统潜在的危害。
临床表现
- 症状特征：
- 急性溶血期：患者可能出现突然发生的黄疸、深色尿（茶色或酱油色）、乏力、腰背部疼痛等症状。实验室检查可见血红蛋白浓度急剧下降、网织红细胞比例升高及外周血涂片中发现破碎红细胞。
- 慢性表现：部分患者平时无明显不适，仅在接触特定诱因后才表现出溶血相关症状；长期反复溶血可能导致脾脏肿大及轻度至中度贫血状态。
参考文献：《中国医学百科全书》、《血液学》等相关专业书籍和权威医疗网站资料。