先天性子宫发育异常，除外宫颈Congenital abnormalities of uterus, except cervix

概况

关键词

先天性子宫发育异常，除外宫颈的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

先天性子宫发育异常，除了涉及宫颈的部分，是指女性在胚胎期由于某些原因导致子宫未能正常形成或发育的情况。这些情况可能表现为形态学上的差异，如单角子宫、双角子宫、纵隔子宫等，也可能影响到子宫的功能。根据不同的畸形类型，患者可能会经历以下一种或多种症状：

1. 月经问题：包括月经过少、过多、不规则出血或原发性闭经。
2. 反复流产：多次不明原因的早期妊娠丢失。
3. 不孕症：难以怀孕或者持续不能怀孕。
4. 产科并发症：例如早产、胎位异常以及分娩困难。

二、医学定义

先天性子宫发育异常通常归因于胚胎期间副中肾管（Müllerian ducts）系统的发展缺陷。此过程中可能出现的问题主要包括：

• 初始器官形成失败：一侧或两侧副中肾管完全未发育，导致无子宫（始基子宫）或半侧子宫缺失。
• 融合障碍：两侧副中肾管未能正确融合，产生双子宫、双角子宫等结构。
• 吸收不良：子宫中隔组织过度残留，形成纵隔子宫。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：家族史中有类似病例者患病风险增加；染色体数目或结构变异（如Turner综合征）亦可引起该类疾病。
2. 激素水平异常：胚胎期雌激素暴露不足会影响生殖道正常分化。
3. 环境因素：母体接触有害物质（如酒精、烟草烟雾）、药物（特定抗癫痫药）或感染某些病毒（风疹）可能导致胎儿生殖系统发育受阻。
4. 基因突变：某些关键基因（如WNT4, HOXA10）发生突变会干扰子宫正常发育过程。

四、病因：高危因素及相关病理

1. 主要危险因素：

   • 家族遗传倾向
   • 母亲孕期不当用药
   • 孕期病毒感染
   • 早孕期暴露于有毒化学物质

2. 相关病理变化：

   • 子宫腔形态异常限制了胚胎着床空间，增加自然流产率。
   • 异常的子宫肌肉层分布使得子宫收缩功能受损，易引发早产或难产。
   • 部分子宫畸形伴有泌尿系统异常，需同时关注肾脏健康状况。

依据来源：ICD-11编码说明、妇科学教材（如《妇产科学》）、遗传学研究文献（如关于WNT4基因功能的研究）、流行病学调查数据。