先天性阴道异常Congenital abnormalities of vagina

概况

关键词

先天性阴道异常的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

先天性阴道异常是指在胚胎发育阶段因生殖系统形成障碍导致的阴道结构或功能异常。主要包括阴道完全缺失（如MRKH综合征）、阴道闭锁、阴道横隔/纵隔、阴道狭窄等解剖学变异。临床表现因类型而异，常见症状包括青春期后原发性闭经、周期性下腹痛（因经血潴留）、性生活困难或不孕。诊断需结合病史、妇科检查、影像学（超声/MRI）及必要时内分泌评估，需注意合并泌尿系统畸形的可能性。

二、医学定义

从胚胎学角度，先天性阴道异常源于副中肾管（Müllerian ducts）和泌尿生殖窦的发育异常。阴道上2/3由副中肾管尾端融合形成，下1/3则起源于泌尿生殖窦。若副中肾管未正常发育（如未融合、未腔化）或泌尿生殖窦未能形成通畅的阴道下段，则导致不同类型的阴道畸形。部分病例合并子宫发育异常（如无子宫、双角子宫）或泌尿系统畸形（如肾缺如）。

三、病因：遗传学机制

1. 染色体异常：

   • 如45,X/46,XY嵌合体可能伴阴道发育不全，但典型Turner综合征（45,XO）以性腺发育不良为主，阴道通常存在但可能短小。

2. 单基因缺陷：

   • WNT4 基因突变导致MRKH综合征Ⅱ型（合并睾丸退化）；
   • HOXA13 突变与手-足-生殖器综合征相关；
   • SHOX 基因缺失可能影响盆腔器官发育。

3. 致畸物暴露：

   • 妊娠早期接触己烯雌酚（DES）可能增加阴道腺病风险；
   • 沙利度胺等药物可能干扰血管生成，间接影响生殖道发育。

四、病因：生理病理机制

• 副中肾管发育异常：

  • 双侧副中肾管未融合→双阴道+双子宫；
  • 单侧副中肾管发育→单角子宫伴对侧阴道闭锁；
  • 副中肾管未垂直延伸→阴道横隔（多见中上段）。

• 泌尿生殖窦分化障碍：

  • 阴道板未腔化→阴道下段闭锁；
  • 尿生殖窦与副中肾管未贯通→阴道积血/积液。

• 间质-上皮交互异常：

  • 阴道壁间充质信号缺陷导致上皮增殖受阻，形成阴道狭窄或缩短。

依据来源：
《中华妇产科杂志》女性生殖道畸形诊疗专家共识（2022）、
《妇产科学（第九版）》（人民卫生出版社）、
《Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology》关于Müllerian畸形的系统综述（2019）。

请注意，具体病例需结合临床表现、影像学及遗传学检测综合评估。