子宫（除外宫颈）结构发育异常Structural developmental anomalies of uterus, except cervix

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

子宫（除外宫颈）结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

子宫（除外宫颈）结构发育异常，属于苗勒管发育异常（Müllerian duct anomalies）范畴，指胚胎期子宫体部（宫颈除外）形成过程中因发育障碍导致的先天性解剖结构异常。根据ICD-11分类，此类异常归属于单系统受累为主的结构发育异常中的女性生殖系统部分。主要类型包括双角子宫、纵隔子宫、单角子宫等，其特征为子宫体形态、宫腔结构或肌层分布的变异。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与调控苗勒管分化融合的关键基因表达异常相关，染色体异常（如Turner综合征）也可能参与发病。家族聚集现象提示存在多基因遗传倾向。

2. 环境暴露：

   • 妊娠早期接触致畸物质是明确风险因素，例如母体曾使用己烯雌酚（DES）可导致T形子宫等特定畸形。辐射暴露或特定病毒感染（如风疹）也可能干扰胚胎发育。

3. 内分泌干扰：

   • 胚胎期性激素水平异常可能影响苗勒管的融合与吸收过程。动物研究表明，雄激素过量或雌激素受体功能障碍可导致子宫形态发育异常。

4. 母体健康状态：

   • 严重营养不良、未控制的糖尿病或自身免疫性疾病可能通过改变宫内微环境，间接增加发育异常风险。

病理机制

1. 胚胎发育异常：

   • 苗勒管在妊娠6-12周未完成双侧融合、中隔吸收或管腔形成障碍，导致子宫体部结构异常。例如：纵隔子宫源于中隔未完全吸收，双角子宫因苗勒管部分融合失败。

2. 功能代偿与失代偿：

   • 解剖异常可能影响子宫内膜容受性、宫腔容积及血流分布，导致月经异常（如经量增多）或妊娠并发症（如胎位异常）。单角子宫因对侧血管发育缺陷，流产风险显著增加。

临床表现

1. 症状特征：
   • 约30%患者无典型症状，异常多在生育期因不孕或反复流产就诊时发现。有症状者常见表现包括：
     • 月经异常：宫腔形态异常导致经血排出受阻，引发进行性痛经或经期延长。
     • 生育障碍：早孕期流产（多因宫腔容积不足）、胎位异常（如臀位）、早产等。
     • 合并畸形：约30%-40%合并泌尿系统畸形（如单侧肾缺如），需注意筛查。

参考文献：

以上资料来自可靠的医疗信息来源，并结合了最新的研究进展。