先天性外阴或会阴异常Congenital abnormalities of vulva or perineum

概况

关键词

先天性外阴或会阴异常的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

先天性外阴或会阴异常是指由胚胎发育期决定因素导致的外阴及会阴结构或功能异常。其形态学表现包括但不限于：

• 处女膜闭锁或阴道横隔
• 部分性雄激素不敏感综合征（原称“睾丸女性化不完全型”）
• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关外阴男性化
• 性发育差异（原称“真两性畸形”）

患者可表现为外生殖器形态异常、青春期发育异常、生殖功能受损或性生活困难，部分病例可能合并泌尿系统异常。

二、医学定义

先天性外阴或会阴异常主要源于胚胎期泌尿生殖系统分化异常，涉及以下发育机制：

• 苗勒管（副中肾管）发育异常：主导女性内生殖器（输卵管、子宫、阴道上段）的形成，发育受阻可导致阴道闭锁等异常。
• 泌尿生殖窦分化异常：参与形成阴道下段及尿道，发育缺陷可能导致阴道狭窄、尿道阴道瘘等。
• 激素信号异常：胚胎期雄激素暴露异常（如CAH）或受体功能缺陷（如雄激素不敏感综合征），可干扰外生殖器性别分化。

三、病因

1. 遗传因素：
   • 染色体数目/结构异常（如45,X0 Turner综合征）
   • 单基因缺陷（如雄激素受体基因突变导致的AIS）
2. 胚胎环境因素：
   • 母体妊娠期暴露于致畸物（如抗癫痫药物、合成激素）
3. 内分泌紊乱：
   • 胎儿自身激素异常（如CAH患者的21-羟化酶缺陷导致雄激素过量）

四、病因：病原学机制

1. 染色体异常：
   • 性染色体非整倍体（如45,X0）可能合并外阴发育不良
2. 基因调控异常：
   • WNT4、HOXA13等基因突变可导致阴道/外阴发育缺陷（如MRKH综合征）
3. 激素作用失衡：
   • 雄激素过量（CAH）或受体功能障碍（AIS）直接干扰外生殖器分化

依据来源：《99健康网》关于常见先天性外阴阴道发育异常的资料、《优来医生》关于先天性外阴发育异常的详细信息、《百科》关于生殖系统先天异常的解释及其他相关的医学文献和研究数据。