假性醛固酮减少症1型Pseudohypoaldosteronism type 1

关键词

假性醛固酮减少症1型（GB90.41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复呕吐、腹泻：
   • 患者常在新生儿期即出现反复的胃肠道症状，如呕吐和腹泻，导致脱水和电解质紊乱（70%-90%）。
2. 喂养困难/脱水加重：
   • 婴儿因无法主动表达口渴，常表现为喂养困难或液体摄入不足，加剧脱水（60%-80%）。
3. 生长发育落后：
   • 长期的电解质失衡和营养不良可导致患儿生长发育迟缓，表现为体重不增甚至减轻（50%-70%）。

其他可能症状

1. 肌无力：
   • 由于高钾血症，患者可能感到肌肉无力，尤其是四肢（30%-50%）。
2. 嗜睡、食欲减退：
   • 代谢紊乱可能导致患儿出现嗜睡和食欲减退（20%-40%）。
3. 呼吸急促：
   • 部分患者因严重脱水或酸中毒而表现出呼吸急促（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 低钠血症：
   • 血清钠浓度显著降低，通常低于130 mmol/L（80%-90%）。
2. 高钾血症：
   • 血清钾浓度升高，通常高于5.5 mmol/L（80%-90%）。
3. 脱水迹象：
   • 皮肤弹性下降、眼窝凹陷、尿量减少等脱水表现（70%-80%）。

非典型体征

1. 心电图异常：
   • 由于高钾血症，心电图可能出现T波高尖、QRS波增宽等改变（20%-40%）。
2. 生长发育指标异常：
   • 体格检查发现身高、体重等生长发育指标明显低于同龄儿童标准（30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 电解质检测：
   • 低钠血症和高钾血症：血清钠 < 130 mmol/L，血清钾 > 5.5 mmol/L（检出率：约80%-90%）。
2. 肾功能检测：
   • 肾素活性显著升高：血浆肾素活性明显升高（检出率：约70%-80%）。
   • 醛固酮水平升高：血浆醛固酮水平代偿性升高（检出率：约70%-80%）。
3. 基因检测：
   • NR3C2或SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G突变：肾型（NR3C2突变）或全身型（ENaC基因突变）可通过基因检测明确（检出率：约60%-80%）。
4. 影像学检查：
   • 肾脏超声：一般无特异性改变，但有助于排除其他肾脏疾病（异常率：约10%-20%）。

总结

假性醛固酮减少症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）、脱水和生长发育障碍。实验室检查以肾素-醛固酮系统代偿性激活（肾素及醛固酮水平升高）为特征。基因检测（NR3C2或ENaC基因突变）可明确分型诊断。临床医生需结合病史、体征及实验室结果进行综合判断。