其他特指的慢性肾小管-间质肾炎Other specified Chronic tubulo-interstitial nephritis
编码GB55.Y
关键词
索引词Chronic tubulo-interstitial nephritis、其他特指的慢性肾小管-间质肾炎、与家族性或遗传性疾病有关的慢性肾小管间质性肾炎、家族性hyperuricemic肾小球肾炎、与药物、毒素或环境因素有关的慢性肾小管间质性肾炎、马兜铃酸肾病、镇痛剂肾病、与肿瘤性疾病有关的慢性肾小管间质性肾炎、骨髓瘤管型肾病、与代谢疾病有关的慢性肾小管间质性肾炎、与肾脏感染有关的慢性肾小管间质性肾炎、与系统性结缔组织病有关的慢性肾小管间质性肾炎、与血液病或累及免疫机制疾患有关的慢性肾小管间质性肾炎、结节病累及肾、结节病肾损害、与缺血有关的慢性肾小管间质性肾炎、与放射或创伤有关的慢性肾小管间质性肾炎、与肾移植有关的慢性肾小管间质性肾炎、慢性肾小管间质性肾炎，未知原因、与分类于他处的其他疾病有关的慢性肾小管间质性肾炎、慢性感染相关性间质性肾炎
缩写C-TIN、慢性-肾小管-间质-肾炎
别名慢性-间质-肾炎、慢性-肾小管-间质-疾病、慢性-肾小管-间质-病变、慢性-肾小管-间质-损害、慢性-肾小管-间质-炎症
其他特指的慢性肾小管-间质肾炎（GB55.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 金标准：
- 组织病理学检查：肾活检显示特征性慢性肾小管-间质损伤（肾小管萎缩≥40%、间质纤维化≥40%及单核细胞浸润），结合特异性病因证据（如基因突变、毒物暴露史等）。
-
必须条件（确诊依据）：
- 肾功能进行性损害：
- eGFR持续<60 mL/min/1.73m² ≥3个月
- 血清肌酐年增长率>1 mg/dL
- 肾小管功能障碍证据（至少满足2项）：
- 晨尿渗透压<600 mOsm/kg·H₂O
- 尿β2-微球蛋白>300 μg/L
- 肾性糖尿（血糖正常时尿糖阳性）
- 远端肾小管酸中毒（晨尿pH>5.5伴血HCO₃⁻<22 mmol/L）
- 肾功能进行性损害：
-
支持条件（强化诊断）：
- 病因学证据（符合1项即可）：
- 遗传性疾病：基因检测阳性（如UMOD基因突变）
- 毒物暴露：马兜铃酸/镇痛剂长期使用史（>5年）
- 相关全身性疾病：多发性骨髓瘤（血清游离轻链κ/λ>4或<0.25）
- 影像学特征：
- 肾脏超声示双肾长径<9 cm且皮质厚度<1.5 cm
- CT显示"花斑样"灌注缺损
- 病因学证据（符合1项即可）：
二、辅助检查
-
检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B(肾功能：肌酐/eGFR) A --> C(尿常规：蛋白/糖/比重) A --> D(肾脏超声) B --> E[异常？] C --> E D --> E E -->|阳性| F[病因专项检查] F --> G1(毒物筛查：尿马兜铃酸代谢物) F --> G2(免疫学：ANA/抗SSA/SSB) F --> G3(血液病评估：血清游离轻链) F --> G4(基因检测：UMOD/PKD1) E -->|阴性| H[随访3个月复查] F --> I[确诊检查] I --> J(肾活检) -
判断逻辑：
- 肾脏超声：
- 双肾萎缩（长径<9cm）→ 支持慢性病变（特异性95%）
- 皮质变薄+皮髓质分界模糊 → 提示间质纤维化
- 尿β2-微球蛋白：
-
300 μg/L → 近端肾小管损伤（敏感性85%）
- 需排除恶性肿瘤（假阳性来源）
-
- 肾活检：
- 间质纤维化比例>40% → 确诊慢性病变
- 嗜酸性粒细胞浸润 → 提示药物性间质肾炎
- 肾脏超声：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血肌酐 | >1.2 mg/dL (男) | 肾小球滤过功能下降，每年升高>0.3mg/dL提示进展 | 计算eGFR，启动肾病管理 |
| 尿渗透压 | <600 mOsm/kg·H₂O | 远端肾小管浓缩功能障碍 | 禁水试验确认，限制夜间饮水 |
| 血钾 | <3.5 mmol/L | 远端小管泌钾障碍或RTA | 补钾+排查酸中毒 |
| 尿β2-微球蛋白 | >300 μg/L | 近端小管重吸收功能受损（马兜铃酸肾病中>500μg/L） | 重复检测，结合尿NAG酶评估 |
| 血清游离轻链 | κ/λ>4 或<0.25 | 提示多发性骨髓瘤相关管型肾病 | 骨髓活检+全身骨扫描 |
| 尿酸 | >7.0 mg/dL (男) | 家族性高尿酸肾病或慢性尿酸性肾病 | 别嘌呤醇治疗+24小时尿尿酸检测 |
四、总结
- 诊断核心：病理活检是金标准，需结合肾功能进行性损害+小管功能障碍证据。
- 病因诊断：毒物筛查（马兜铃酸/镇痛剂）和基因检测（UMOD）是关键。
- 预警指标：尿β2-微球蛋白>300μg/L和年肌酐增幅>0.3mg/dL提示快速进展。
参考文献：
- KDIGO 2023慢性肾脏病评估与管理指南
- 《Brenner & Rector's The Kidney》（第11版）
- ERA-EDTA 慢性肾小管间质疾病诊疗共识（2022）
- 中华医学会肾脏病学分会《慢性肾小管间质肾病诊治专家共识》（2020）