肾钙质沉着症Nephrocalcinosis

关键词

(GB57)肾钙质沉着症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腰部不适：

   • 患者常感到腰部酸痛或隐痛，疼痛程度与活动无明显直接相关性。这种疼痛可能与肾脏钙盐沉积或继发尿路梗阻有关[1]。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

2. 尿路结石相关症状：

   • 肾钙质沉着症患者可能并发尿路结石，表现为突发性腰背部绞痛、放射痛，可伴有肉眼或镜下血尿[6]。
   • 出现几率：较常见（30%-50%）。

3. 全身症状：

   • 部分患者可能出现乏力、食欲减退等非特异性症状，与慢性肾功能损伤或电解质紊乱相关[1]。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

其他可能症状

1. 恶心呕吐：

   • 急性肾绞痛发作时可能伴随恶心呕吐，与剧烈疼痛刺激自主神经有关[6]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

2. 面色苍白：

   • 剧烈疼痛或急性并发症（如肾绞痛）可能导致一过性面色苍白[6]。
   • 出现几率：较少见（5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 影像学特征：

   • 超声表现：双肾髓质回声弥漫性增强，呈"车轮状"或"斑点状"钙化灶，后方无声影[9]。
   • CT表现：双肾髓质区对称性多发钙化点，CT值＞100HU，无明确占位效应[9]。
   • 出现几率：高（80%-95%）。

2. 尿液检查：

   • 镜下血尿：尿沉渣镜检红细胞＞3个/HP，提示肾小管或集合系统损伤[1]。
   • 尿钙排泄增加：24小时尿钙＞7.5mmol/24h（成人）或＞0.1mmol/kg/24h（儿童）[1]。
   • 出现几率：常见（60%-80%）。

非典型体征

1. 肾功能异常：

   • 晚期患者可能出现血肌酐升高（＞133μmol/L）或eGFR下降（＜60ml/min/1.73m²）[1]。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

2. 高血压：

   • 肾素-血管紧张素系统激活可能导致血压升高（收缩压≥140mmHg或舒张压≥90mmHg）[1]。
   • 出现几率：较少见（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 血钙/磷代谢异常：可表现为高钙血症（总钙＞2.6mmol/L）、低磷血症（＜0.8mmol/L）或正常范围，需结合病因分析[1]。
   • 甲状旁腺功能：原发性甲状旁腺功能亢进者PTH升高，肾性骨营养不良者PTH可显著升高[1]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 影像学表现

   • 超声与CT：特征性表现同"典型体征"部分，是确诊的重要依据[9]。
   • 出现几率：高（80%-95%）。

3. 尿液检查

   • 尿生化异常：除高尿钙外，可伴尿磷增加、尿枸橼酸减少或肾小管酸中毒表现[1]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

注：临床表现因病因（如遗传性、代谢性、药物性等）及病程阶段差异显著。早期通过影像学筛查和代谢评估可改善预后。