肾钙质沉着症Nephrocalcinosis

关键词

肾钙质沉着症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 腹部超声：显示肾脏髓质回声增强，可见多个钙化灶。
     • CT扫描：显示肾脏内多发性钙化点，密度增高，边界清晰。
     • X光片：显示肾脏内有钙化灶。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腰部不适：患者常感到腰部酸痛或隐痛，尤其是在活动后更为明显。
     • 尿路结石相关症状：表现为剧烈的腰背部疼痛、腹部绞痛，并可能伴有血尿。
     • 全身症状：部分患者可能出现乏力、食欲减退等非特异性全身症状。
   • 实验室检查：
     • 血钙水平升高：血钙水平高于正常范围（成人正常值：2.25-2.75 mmol/L）。
     • 24小时尿钙排泄增加：24小时尿钙排泄量显著高于正常值（成人正常值：<300 mg/24h）。
     • 血磷水平降低或正常：血磷水平低于正常范围（成人正常值：0.81-1.45 mmol/L）。
     • 甲状旁腺激素（PTH）水平升高：提示高钙血症可能是由于甲状旁腺功能亢进引起。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腰部不适+尿路结石相关症状）。
     • 实验室检查异常（血钙升高、24小时尿钙排泄增加）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：双肾髓质回声增强，可见多个钙化灶，大小不等。有助于排除其他肾脏疾病。
   • CT扫描：
     • 异常意义：肾脏内可见多发性钙化点，密度增高，边界清晰。提供更详细的钙化灶位置和大小信息。
   • X光片：
     • 异常意义：显示肾脏内有钙化灶。适用于初步筛查。

2. 尿液检查：

   • 镜下血尿：
     • 异常意义：尿液中红细胞增多，提示肾脏损伤。
   • 24小时尿钙：
     • 异常意义：24小时尿钙排泄量显著增加，提示高钙尿症。

3. 血液检查：

   • 血钙水平：
     • 异常意义：血钙水平升高，提示高钙血症。
   • 血磷水平：
     • 异常意义：血磷水平降低或正常，提示磷酸盐代谢异常。
   • PTH水平：
     • 异常意义：PTH水平升高，提示甲状旁腺功能亢进。

4. 肾功能检查：

   • 血肌酐和eGFR：
     • 异常意义：血肌酐升高，估算的肾小球滤过率（eGFR）下降，提示慢性肾功能不全。

5. 其他检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：高钙血症可能导致心电图异常，如QT间期缩短。
   • 骨密度检查：
     • 异常意义：评估骨质疏松情况，尤其是长期高钙血症患者。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • 超声：双肾髓质回声增强，可见多个钙化灶。直接支持肾钙质沉着症的诊断。
   • CT：肾脏内多发性钙化点，密度增高，边界清晰。进一步确认钙化灶的位置和范围。
   • X光片：显示肾脏内有钙化灶。初步筛查手段。

2. 尿液检查：

   • 镜下血尿：尿液中红细胞增多，提示肾脏损伤。
   • 24小时尿钙：24小时尿钙排泄量显著增加，提示高钙尿症。

3. 血液检查：

   • 血钙水平：血钙水平升高，提示高钙血症。
   • 血磷水平：血磷水平降低或正常，提示磷酸盐代谢异常。
   • PTH水平：PTH水平升高，提示甲状旁腺功能亢进。

4. 肾功能检查：

   • 血肌酐：血肌酐升高，提示肾功能受损。
   • eGFR：估算的肾小球滤过率下降，提示慢性肾功能不全。

5. 心电图：

   • QT间期缩短：高钙血症可能导致心电图异常，如QT间期缩短。

6. 骨密度检查：

   • 骨质疏松：长期高钙血症可能导致骨质疏松，影响骨骼健康。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（超声、CT或X光），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、CT）和实验室检查（血钙、24小时尿钙、PTH）为主，综合评估患者的病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血钙、尿钙、PTH水平）。

权威依据：《肾脏病学》第9版、《中华肾脏病杂志》相关指南、国际肾脏病学会（ISN）指南。