Fanconi综合征Fanconi syndrome
编码GB90.42
关键词
索引词Fanconi syndrome、Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe-Bickel综合征、肾性Fanconi综合征、Fanconi肾小管综合征、De Toni-Debre-Fanconi综合征、德托尼-德勃雷-范科尼综合征、范科尼综合征、范可尼综合征、先天性范科尼综合征、肾性范科尼综合征、范科尼肾小管综合征、范科尼-德托尼综合征、先天性Fanconi综合征 [possible translation]、Fanconi-de Toni综合征 [possible translation]、先天性Fanconi综合征、Fanconi-de Toni综合征、与归类在他处的家族性或遗传性疾患有关的Fanconi综合征、原发性Fanconi综合征、Dent病、Dent病1型、Dent病2型、与分类于他处的原因有关的获得性Fanconi综合征
同义词Renal Fanconi Syndrome、Fanconi renotubular syndrome、De Toni-Debre-Fanconi Syndrome、Lignac-Fanconi syndrome、congenital Fanconi syndrome、Fanconi-de Toni syndrome、Lowe-Bickel syndrome
缩写FNS
别名范科尼综合症、范可尼综合症、范科尼病、范可尼病、近端肾小管功能障碍综合症
(GB90.42)Fanconi综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 多尿和烦渴：
- 患者常感到口渴，饮水量增加，同时伴有尿量增多（70%-90%）。
- 乏力和疲劳：
- 由于电解质失衡和代谢性酸中毒，患者常感到全身无力、疲乏（60%-80%）。
- 肌肉无力和抽搐：
- 低钾血症和低钙血症可导致肌肉无力、抽搐或痉挛（50%-70%）。
- 生长迟缓：
- 儿童患者可能出现生长发育缓慢，表现为身高增长滞后（儿童患者中常见，40%-60%）。
- 骨骼问题：
- 由于低磷血症和维生素D代谢异常，患者可能出现骨软化症或佝偻病的症状，如O形腿、X形腿等（儿童患者中常见，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
- 全氨基酸尿：
- 尿液检查显示大量氨基酸丢失（90%-100%）。
- 葡萄糖尿：
- 尿液中出现葡萄糖，即使血糖正常（80%-90%）。
- 磷酸盐尿：
- 尿液中磷酸盐排泄增多，导致低磷血症（80%-90%）。
- 碳酸氢盐尿：
- 尿液中碳酸氢盐排泄增多，导致代谢性酸中毒（70%-80%）。
- 尿酸及其他有机酸尿：
- 尿液中尿酸和其他有机酸排泄增多（60%-70%）。
- 低钾血症：
- 血清钾水平降低（50%-70%）。
- 低磷血症：
- 血清磷水平降低（60%-80%）。
- 低钙血症：
- 血清钙水平降低（30%-50%）。
- 高氯性代谢性酸中毒：
- 血气分析显示高氯性代谢性酸中毒（60%-80%）。
- 肾小管性蛋白尿：
- 尿液中出现低分子量蛋白质（50%-70%）。
实验室与影像学特征
- 尿液分析：
- 显示全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸及其他有机酸尿（90%-100%）。
- 血液生化检查：
- 低磷血症、低钾血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒（70%-90%）。
- 骨密度检查：
- 骨密度降低，提示骨软化症或骨质疏松（30%-50%）。
- 影像学检查：
- X线或骨扫描可能显示骨骼异常，如骨软化症或佝偻病的表现（30%-50%）。
注： 以上数据基于文献整理，具体出现几率因病因不同而有所差异。对于遗传性和继发性Fanconi综合征，临床表现可能有所不同。例如，遗传性Fanconi综合征通常在婴儿期发病，而继发性Fanconi综合征则可能在任何年龄出现。