外阴结构发育异常Structural developmental anomalies of vulva

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

外阴结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

外阴结构发育异常是指女性在胚胎发育过程中外阴解剖结构形成的先天性畸形。这些异常可能涉及外阴的任何部分，包括大阴唇、小阴唇、阴蒂、阴道前庭及会阴区域。此类异常属于女性生殖系统先天性发育异常范畴，可独立存在或合并其他泌尿生殖系统畸形。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 副中肾管分化异常：副中肾管（苗勒管）参与形成女性内生殖器官（如子宫、阴道上段），其末端发育缺陷可能间接影响外阴结构的正常分化。
   • 泌尿生殖窦发育障碍：泌尿生殖窦分化形成阴道下段及外阴部分结构，其发育异常可直接导致外阴形态学改变。

2. 遗传因素：

   • 部分病例与染色体异常（如45,X/46,XY嵌合体）或单基因突变（如WNT4、HOXA13等）相关，可能干扰生殖结节及外阴原基的定向发育。

3. 母体环境暴露：

   • 孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、抗癫痫药物）或病毒感染（如风疹）可能干扰胚胎外阴结构形成。
   • 未控制的母体糖尿病可能通过代谢紊乱增加胎儿发育异常风险。

4. 内分泌紊乱：

   • 胚胎期雄激素暴露过量（如先天性肾上腺皮质增生）可导致外阴男性化表现（如阴蒂肥大）。
   • 雌激素受体功能异常可能影响外阴组织分化。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 可表现为外阴组织发育不全（如阴蒂或阴唇缺如）、异常融合（如会阴体发育异常）或冗余增生（如副阴唇形成）。

2. 相关症状表现：

   • 功能性障碍包括排尿异常（尿流方向改变）、性交困难及局部清洁障碍导致的反复外阴炎。
   • 合并阴道闭锁时可出现青春期后周期性下腹痛及原发性闭经。

临床表现

1. 主要症状：

   • 外阴形态学异常：包括结构不对称、皮肤皱襞异常分布或开口位置偏移。
   • 功能障碍：排尿困难（需蹲位排尿）、性交疼痛或无法进行。
   • 青春期后可能因经血潴留出现下腹包块或疼痛（合并阴道闭锁时）。

2. 诊断要点：

   • 需通过系统查体评估外阴解剖结构，结合盆腔超声或MRI明确是否合并内生殖器畸形。
   • 必要时进行染色体核型分析或激素水平检测以鉴别性别发育异常。

参考文献：以上信息基于目前可获得的公开资料整理而成，并非直接引用特定学术文章。对于更深入的研究需求，请查阅专业医学期刊或教科书中的相关内容。