其他特指的视觉系统疾病Other specified Diseases of the visual system

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的视觉系统疾病

临床与医学定义

“其他特指的视觉系统疾病”是指在ICD-11中未被单独列出，但具有明确病因、病理特征或特殊表现的一系列视觉系统疾病。这些疾病通常涉及眼睛及其附属结构（如眼睑、泪器等）、视路以及视觉中枢区域，并且其临床表现多样，可以包括视力损害、视野缺损、眼球运动障碍等功能异常。

病因学特征

1. 遗传性疾病：

   • 眼白化病：一种由于黑色素合成或分布异常导致的遗传性眼病。根据遗传模式可分为常染色体隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和X连锁隐性遗传的眼白化病2型（Nettleship-Falls型）。主要表现为虹膜色素减少、畏光、眼球震颤及视力低下。
   • MRCPS综合征（小角膜-视锥-视杆细胞营养不良-白内障-后葡萄肿）：一种罕见的遗传性眼病，以小角膜、视网膜营养不良、白内障及后葡萄肿为特征。
   • 色素播散综合征：一种常染色体显性遗传病，表现为虹膜色素颗粒脱落并沉积于前房角，可能继发青光眼。
   • 视网膜变性-小眼-青光眼：一组遗传性视网膜变性疾病，伴随小眼球及青光眼症状。
   • 视网膜色素变性：一种遗传性视网膜退行性疾病，表现为夜盲症、视野缩窄及中心视力下降。

2. 发育性异常：

   • 先天性白内障：胚胎期或出生后早期发生的晶状体混浊，影响婴儿视觉发育。

3. 代谢性疾病：

   • 糖尿病视网膜病变：长期高血糖导致的微血管损伤，引发视网膜缺血、出血、水肿及新生血管形成。
   • 高血压视网膜病变：血压控制不良引起的视网膜血管改变，如动脉硬化、渗出及出血。

4. 免疫介导性疾病：

   • 视神经炎：免疫或炎症反应导致视神经损伤，表现为急性视力下降。
   • 类风湿关节炎相关眼部病变：类风湿关节炎累及眼附属器，如干眼症、巩膜炎等。

5. 肿瘤相关性疾病：

   • 视网膜母细胞瘤：一种儿童常见的眼内恶性肿瘤，起源于视网膜细胞。
   • 脉络膜黑色素瘤：成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤，多见于脉络膜。

病理机制

1. 色素异常：

   • 眼白化病患者由于黑色素缺乏，导致虹膜色素减少和半透明性增加，出现畏光及眼球震颤。
   • 色素播散综合征中，虹膜色素颗粒脱落沉积于前房角，可能阻塞房水流出通道，导致继发性青光眼。

2. 视网膜变性：

   • 视网膜色素变性患者的视网膜感光细胞（视杆细胞为主）逐渐退化，导致夜盲症及视野缩窄。
   • 糖尿病视网膜病变中，高血糖引起微血管通透性增加、基底膜增厚及周细胞丢失，最终导致视网膜缺血和新生血管形成。

3. 晶体异常：

   • 先天性白内障由于胚胎期或出生后早期的晶状体发育异常，导致光线无法正常通过晶状体，影响视觉发育。

4. 视神经损伤：

   • 视神经炎中，炎症或脱髓鞘反应导致视神经纤维损伤及信号传导障碍。
   • 高血压视网膜病变中，视网膜血管硬化及渗出可继发视神经血流灌注不足。

5. 肿瘤生长：

   • 视网膜母细胞瘤在视网膜内快速增殖，破坏视网膜结构并可能侵犯视神经。
   • 脉络膜黑色素瘤生长过程中压迫视网膜及脉络膜血管，导致视网膜脱离或出血。

临床表现

1. 视力损害：

   • 急性视力下降：如视网膜中央动脉阻塞、视神经炎等。
   • 慢性视力下降：如遗传性视网膜病变、糖尿病视网膜病变。

2. 视野缺损：

   • 中心视野缺损：如黄斑病变导致的中心暗点。
   • 周边视野缺损：如青光眼早期表现为弓形暗点。

3. 眼球运动异常：

   • 斜视：如动眼神经麻痹导致的眼球外斜。
   • 复视：如眼外肌运动受限引起的双眼影像重叠。

4. 其他症状：

   • 畏光：如眼白化病患者因虹膜色素减少对光线敏感。
   • 皮肤或毛发色素异常：如某些遗传性疾病伴全身色素减少。

参考文献：《眼科学》教学大纲、视觉神经系统疾病定位诊断学、第三章 视觉障碍医学基础—二常见疾病等。