先天性视神经萎缩Congenital optic atrophy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性视神经萎缩的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性视神经萎缩是一种由多种原因引起的视神经发育不良或损伤所导致的视神经功能减退，表现为视神经纤维的减少和视乳头颜色变淡。该病多在出生时即已存在或在儿童早期发病，属于先天性视神经病变的一种。先天性视神经萎缩可单眼或双眼受累，严重程度不一，对视力的影响从轻度视力低下到严重视功能障碍不等。

病因学特征

1. 遗传因素：
   • 遗传性疾病是导致先天性视神经萎缩的重要原因，如Leber遗传性视神经病变（LHON）。这是一种由线粒体DNA突变引发的疾病，多见于年轻男性，但女性亦可发病。
   • 其他遗传模式包括常染色体显性遗传（如OPA1基因突变）、隐性遗传以及X连锁遗传等，具体取决于致病基因的位置及其表达特性。
2. 发育异常：
   • 视觉通路形成过程中出现异常，包括胚胎期视网膜神经节细胞发育障碍、轴突导向异常或视交叉形成缺陷，导致视神经结构异常。
3. 母孕期因素：
   • 母亲怀孕期间感染某些病原体（如巨细胞病毒、风疹病毒）、接触致畸物质（如酒精、某些抗癫痫药物）或患有未控制的代谢性疾病（如糖尿病），可能干扰胎儿视神经发育。
4. 代谢障碍：
   • 先天性代谢异常可通过神经毒性作用间接损伤视神经，例如甲基丙二酸血症引起的继发性神经变性。
5. 血管发育异常：
   • 胚胎期视神经血供障碍（如眼动脉分支发育不全）导致的局部缺血性损伤。

病理机制

1. 神经退行性改变：
   • 以视网膜神经节细胞轴突进行性丢失为主要特征，晚期可伴有继发性髓鞘退变，神经胶质细胞增生替代正常神经组织。
2. 视乳头特征性改变：
   • 视乳头呈现蜡样苍白外观，边界清晰但生理凹陷扩大，反映神经纤维层变薄。
3. 神经传导障碍：
   • 轴突丢失导致视觉信号传导受阻，表现为视觉诱发电位（VEP）潜伏期延长和波幅降低。

临床表现

1. 视力损害：
   • 表现为最佳矫正视力下降，多数患者保留残余视力，完全失明较为罕见。
2. 色觉异常：
   • 特征性表现为红绿色觉辨识障碍，严重时可出现全色觉减退。
3. 眼球运动异常：
   • 约30%患者伴有钟摆样眼球震颤，可能与黄斑功能受损或中枢代偿机制有关。
4. 瞳孔反射异常：
   • 单侧病变时可见相对性传入性瞳孔障碍（RAPD），双侧对称病变时光反射可相对保留。
5. 伴随系统症状：
   • 综合征型患者可合并感音神经性耳聋（如Wolfram综合征）、共济失调或神经发育迟缓等。