视神经萎缩Optic atrophy

关键词

视神经萎缩的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查发现视盘苍白：视乳头颜色变淡，边界清晰，伴有视网膜血管变细。
   • 视野检查异常：中心暗点或周边视野向心性缩小。
   • 视觉功能损害：视力下降，色觉障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力逐渐下降，严重时可导致失明。
     • 中心暗点或周边视野向心性缩小。
     • 对色彩感知能力减弱，尤其是蓝黄色对比度方面更为明显。
   • 非典型症状：
     • 眼球疼痛（较少见）。
     • 受累侧瞳孔对光反应迟钝（较少见）。
   • 家族史：
     • 有遗传性视神经萎缩家族史（如常染色体显性视神经萎缩Kjer型）。
   • 病史：
     • 有相关疾病史，如视神经炎、缺血性视神经病变、维生素B12缺乏等。
     • 有外伤、毒物暴露、青光眼等病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
   • 若无明确的眼底检查和视野检查结果，需结合其他支持条件综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：检测视神经纤维层厚度减薄，视盘凹陷加深，提示视神经萎缩。
   • 磁共振成像（MRI）/计算机断层扫描（CT）：
     • 异常意义：排除颅内占位性病变或压迫性因素，如肿瘤、炎症等。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 异常意义：潜伏期延长，振幅降低，提示视神经传导功能受损。
   • 闪光视网膜电图（ERG）：
     • 异常意义：b波降低，提示视网膜功能异常。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数升高可能提示炎症反应。
   • 血清学检查：
     • 抗体检测：对于炎症性视神经萎缩，病毒特异性抗体升高（阳性率约30%-50%）。
     • 维生素B12水平：低水平提示营养不良或代谢异常。

4. 基因检测：

   • 遗传性视神经萎缩：
     • 异常意义：检测到相关基因突变，如OPA1、WFS1等，有助于确诊遗传性视神经萎缩。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 基因检测阳性：检出相关基因突变（如OPA1、WFS1），支持遗传性视神经萎缩的诊断。
   • 抗体检测阳性：病毒特异性抗体升高，支持炎症性视神经萎缩的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，常见于视神经炎或其他炎症性疾病。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果综合判断。

3. 血清学检查：

   • 维生素B12水平降低：提示代谢异常，可能是导致视神经萎缩的原因之一。
   • 甲状腺功能检查：异常结果可能提示自身免疫性疾病，如甲状腺眼病。

4. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）异常：潜伏期延长，振幅降低，提示视神经传导功能受损。
   • 闪光视网膜电图（ERG）异常：b波降低，提示视网膜功能异常。

5. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 视神经纤维层厚度减薄：提示视神经萎缩。
   • 视盘凹陷加深：进一步支持视神经萎缩的诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查发现视盘苍白和视野检查异常，结合典型的临床表现和病史。
• 辅助检查以影像学（如OCT、MRI/CT）和电生理检查（如VEP、ERG）为主，有助于评估视神经和视网膜的功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果、炎症标志物和代谢指标。

权威依据：《中华眼科杂志》及相关国际期刊发表的研究成果。