未特指的视神经萎缩Unspecified Optic atrophy

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的视神经萎缩的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的视神经萎缩（Unspecified Optic Atrophy, OA）是一种病理状态，其特征为视网膜神经节细胞及其轴突发生退行性变，导致视神经纤维层变薄和胶质增生，并伴随视觉功能损害及视乳头苍白。此类视神经萎缩在临床上无法明确归因于特定病因或发病机制，因此被归类为“未特指”。该病症并非独立疾病，而是多种影响视网膜至外侧膝状体之间视觉传导通路的疾病的共同终末表现。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy, ADOA，Kjer型）是最常见的遗传类型，主要由核基因（如OPA1基因）突变导致线粒体功能异常。
   • 常染色体隐性视神经萎缩（Autosomal Recessive Optic Atrophy, AROA）罕见，与多基因位点变异相关。

2. 其他潜在原因：

   • 炎症性疾病：如视神经炎、脱髓鞘性疾病等。
   • 血管障碍：缺血性视神经病变（前部或后部），常与血管风险因素（如高血压、糖尿病）相关。
   • 代谢异常：维生素B12缺乏、线粒体功能障碍等。
   • 毒物暴露：甲醇、乙胺丁醇或重金属中毒。
   • 颅内压异常：视神经鞘受压或血液灌注异常。
   • 外伤：视神经直接损伤或间接牵拉伤。
   • 青光眼：慢性进行性视神经损害。

病理机制

• 细胞层面变化：视网膜神经节细胞凋亡是核心机制，可能由遗传性代谢缺陷（如线粒体能量生成障碍）、缺血、氧化应激或炎症因子释放引发。轴突退行性变导致视觉信号传导中断。
• 组织学观察：视盘苍白源于神经纤维层缺失及胶质增生，晚期可伴视杯扩大或边界模糊。视网膜神经纤维层厚度可通过光学相干断层扫描（OCT）定量评估。
• 分子基础：遗传性OA多与线粒体动力学异常相关（如OPA1基因调控的线粒体融合），导致能量代谢障碍并加速细胞凋亡。

临床表现

• 视力减退：中心视力下降或视野缺损（如中心暗点、管状视野）。
• 色觉障碍：红绿色觉异常较蓝黄色觉障碍更常见。
• 瞳孔异常：相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）可能出现在单侧或不对称病变。
• 视盘改变：眼底检查可见视盘苍白，可伴杯盘比增大（如合并青光眼时）。

参考文献：以上信息基于当前可用的专业资源整理而成，包括但不限于《中华眼科杂志》及相关国际期刊发表的研究成果。