黄斑疾患Macular disorders

关键词

黄斑疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查：通过检眼镜或眼底照相发现黄斑区异常，如黄斑区色素上皮层异常、黄斑水肿、中心凹光反射消失等。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：显示黄斑区结构异常，如黄斑水肿、黄斑裂孔、RPE萎缩等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 中心视力下降（70%-90%）。
     • 视物变形（metamorphopsia）（60%-80%）。
     • 中央暗点（40%-60%）。
   • 非典型症状：
     • 颜色感知异常（10%-20%）。
     • 视觉疲劳（10%-20%）。
   • 典型体征：
     • 眼底病变：黄斑区色素上皮层异常、黄斑水肿、中心凹光反射消失（80%-90%）。
     • 荧光素血管造影表现：早期荧光渗漏，晚期染料积聚（70%-80%）。
   • 非典型体征：
     • 视网膜前膜（10%-20%）。
     • 黄斑裂孔（5%-10%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的眼底检查或OCT结果，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（中心视力下降+视物变形）。
     • 体征：眼底病变（如黄斑区色素上皮层异常、黄斑水肿）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：显示黄斑区结构异常，如黄斑水肿、黄斑裂孔、RPE萎缩等，有助于诊断和监测疾病进展。
   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 异常意义：评估黄斑区的血管情况，显示渗漏、新生血管形成等异常，有助于鉴别不同类型的黄斑病变。
   • 吲哚青绿血管造影（ICGA）：
     • 异常意义：对于观察脉络膜新生血管和隐匿性病变有较高的敏感性，特别适用于脉络膜相关疾病的诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 视野检查：
     • 异常意义：检测中央视野暗点，有助于确定病变范围和严重程度。
   • 色觉检查：
     • 异常意义：评估颜色感知能力，特别是黄色和蓝色的辨识能力，有助于识别颜色感知异常。
   • 视觉电生理检查：
     • 异常意义：如多焦视网膜电图（mfERG），可评估视网膜功能，特别是黄斑区的功能状态。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：对于家族性黄斑变性或其他遗传性黄斑病，基因检测可以确定特定的基因突变，有助于明确诊断和预测疾病进展。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）：
     • 异常意义：高血糖和HbA1c升高提示糖尿病，可能引起糖尿病性黄斑水肿。
   • 血脂水平：
     • 异常意义：高脂血症可能加速黄斑区域损伤进程，特别是在年龄相关性黄斑变性（AMD）中。

2. 眼内液分析：

   • 房水细胞计数和蛋白质测定：
     • 异常意义：炎症性疾病可能导致房水中的细胞数量增加和蛋白质含量升高，有助于鉴别炎症性黄斑病变。
   • 抗体检测：
     • 异常意义：某些自身免疫性疾病（如鸟枪弹样视网膜脉络膜病变）可通过检测特定抗体来辅助诊断。

3. 病理学检查：

   • 组织活检：
     • 异常意义：在某些特殊情况下，如怀疑肿瘤或罕见病变时，可以通过组织活检进行病理学检查，以明确诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和OCT的结果，结合典型的临床症状和体征。
• 辅助检查以影像学（OCT、FFA、ICGA）和临床评估（视野检查、色觉检查、视觉电生理检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血糖、血脂、眼内液分析）。

权威依据：《Retina》期刊文章、眼科专业教科书及相关临床指南。