年龄相关性黄斑变性Age-related macular degeneration

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

年龄相关性黄斑变性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

年龄相关性黄斑变性（Age-related Macular Degeneration, ARMD），又称为老年性黄斑变性或衰老性黄斑变性，是一种主要影响老年人群的致盲性疾病。该病以黄斑区视网膜色素上皮（RPE）细胞功能障碍为核心特征，表现为RPE下方沉积物形成、脉络膜新生血管（Choroidal Neovascularization, CNV）生成以及光感受器和脉络膜毛细血管萎缩。ARMD可分为干性和湿性两种类型：干性病变以RPE层萎缩、Bruch膜增厚及玻璃膜疣积聚为特点；湿性病变则涉及CNV的发展及其导致的出血和渗出。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传背景在ARMD发病中扮演重要角色，包括但不限于补体因子H (CFH)、补体因子B (CFB) 以及载脂蛋白E (APOE) 等基因变异均被认为与疾病发生风险增加有关。

2. 环境暴露与生活方式因素：

   • 光照损伤：长期紫外线暴露可能加速视网膜老化过程。
   • 吸烟：烟草烟雾中的有害成分可直接损害视网膜组织，并促进氧化应激反应。
   • 营养状况：抗氧化剂如维生素C、E缺乏或锌摄入不足被认为与ARMD风险升高有一定关联。
   • 肥胖：体重指数过高可能是通过改变血流动力学等因素间接影响眼部健康。

3. 免疫异常：

   • 局部炎症反应参与了ARMD进展过程中RPE细胞凋亡及CNV形成机制。
   • 免疫复合物沉积于Bruch膜内进一步加剧局部损伤。

4. 代谢与心血管因素：

   • 高血压、高血脂等心血管疾病状态亦被报道与ARMD存在关联，提示系统性循环障碍对眼底微环境的影响不容忽视。
   • 胰岛素抵抗相关的代谢综合征也可能通过影响全身炎症水平而作用于视网膜结构变化。

5. 老龄化：

   • 自然老化过程中发生的细胞修复能力下降及累积性损伤是ARMD最为直接且普遍的因素之一。随着年龄增长，RPE细胞清除废物效率降低，同时抗氧化防御体系减弱，共同促成了病变的发生与发展。

病理机制

1. 干性ARMD：

   • 特征为RPE层退行性改变，表现为色素沉着异常、地图状萎缩及玻璃膜疣形成。这些变化逐渐破坏感光细胞支持结构，最终导致中心视力缓慢下降。

2. 湿性ARMD：

   • 湿性形式由于新生成血管穿破Bruch膜进入视网膜下空间引起更为严重后果。这些异常血管易破裂出血并伴有液体渗漏，造成急性视力丧失及中央视野模糊。
   • 新生血管活动还促进了纤维化瘢痕组织形成，进一步损害正常视网膜架构。

临床表现

1. 症状特征：
   • 干性ARMD患者早期可能无明显症状或仅表现为轻微视物模糊；随病情进展，可能出现阅读困难、颜色感知减弱等症状。
   • 湿性ARMD常伴随突然间视力急剧恶化，表现为中央视野暗点（scotoma）、直线扭曲变形（metamorphopsia）以及对比敏感度显著降低。
   • 随着时间推移，无论是哪种类型，如果不加以干预治疗，多数病例都将面临不可逆的中心视力丧失。

参考文献：根据当前可获取资料整理，具体引用请参阅相关专业期刊及教科书。