其他特指的黄斑疾患Other specified Macular disorders

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的黄斑疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的黄斑疾患是一类特殊的视网膜中心区域（即黄斑区）疾病，包括良性同心环状黄斑营养不良、北卡罗莱纳州黄斑营养不良、隐匿性黄斑营养不良、视网膜血管瘤样增生（RAP）、特发性息肉状脉络膜血管病变（PCV）、黄斑前膜等。这些疾病以黄斑区结构或功能异常为特征，可导致中央视力下降、色觉异常及视物变形，但周边视力通常保留。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分黄斑营养不良具有家族遗传性，如北卡罗莱纳州黄斑营养不良。某些类型的隐匿性黄斑营养不良可能与特定基因突变相关（如ABCA4基因异常多见于Stargardt病，需结合临床鉴别）。

2. 年龄因素：

   • 部分疾病如视网膜血管瘤样增生（RAP）和特发性息肉状脉络膜血管病变（PCV）在老年人群中发病率较高，可能与年龄相关的脉络膜血管退行性改变有关。

3. 环境与生活方式因素：

   • 紫外线暴露、吸烟、膳食抗氧化物质（如叶黄素、玉米黄质）摄入不足可能加重黄斑区氧化损伤，促进疾病进展。

4. 基础性疾病：

   • 全身性疾病如高血压、糖尿病等可通过微血管病变或代谢异常间接影响黄斑功能，例如糖尿病可诱发黄斑水肿，但其归类需结合具体病因。

5. 炎症及血管异常：

   • 局部血管内皮生长因子（VEGF）过表达在RAP和PCV的异常血管生成中起关键作用，部分病例可能伴随继发性炎症反应。

6. 其他因素：

   • 高度近视相关的黄斑裂孔、特发性黄斑前膜形成等结构性改变亦可归入此类。

病理机制

1. 细胞与组织变化：

   • 特征性改变包括视网膜色素上皮（RPE）萎缩、Bruch膜破裂、脉络膜新生血管（CNV）形成、drusen堆积及光感受器细胞凋亡。例如，PCV以脉络膜血管的息肉样扩张和分支血管网为典型表现。

2. 代谢与分子机制：

   • 脂质代谢异常（如RPE细胞内脂褐素沉积）、氧化应激及VEGF信号通路激活是共同病理生理环节。RAP中可见视网膜深层毛细血管异常增生并向脉络膜延伸。

临床表现

1. 症状特征：
   • 进行性中央视力下降伴视物变形（metamorphopsia），色觉敏感度降低，Amsler网格检查可见线条扭曲或暗点。
   • 晚期可能出现绝对性中央暗点，但周边视野通常不受累。

参考文献：眼科专业教科书及研究文献（如《Retina》期刊文章）。请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊疗请遵循专业医师指导。