未特指的黄斑疾患Unspecified Macular disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的黄斑疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的黄斑疾患是指影响视网膜中心区域（即黄斑区）的一类眼部疾病，但具体类型未明确指出。黄斑区是负责中央视觉和色觉的重要部分，该区域的任何异常都可能导致中心视力下降、视物模糊或扭曲等严重视觉障碍。在临床诊断中，当患者存在黄斑区病变的症状，但尚未能通过现有检查手段确定其具体类型时，可使用“未特指的黄斑疾患”这一术语。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 某些类型的黄斑疾患具有家族聚集倾向，如Stargardt病等，表明特定基因突变可能增加患病风险。

2. 年龄因素：

   • 年龄相关性变化是黄斑区疾病最常见的原因之一，尤其是老年人群中较为常见的年龄相关性黄斑变性(AMD)。这种情况下，视网膜下新生血管形成（湿性AMD）或视网膜色素上皮层萎缩（干性AMD）均会导致黄斑功能受损。

3. 环境与生活方式因素：

   • 长期暴露于紫外线、吸烟史、营养不良以及肥胖等因素被认为能够加速黄斑区域损伤进程。抗氧化剂缺乏已被证实与AMD发病机制密切相关。

4. 基础性疾病：

   • 糖尿病、高血压等慢性全身性疾病可通过影响微循环间接损害眼底结构；糖尿病性黄斑水肿便是典型例子之一。
   • 白内障手术后也可能并发黄斑囊样水肿或其他形式的黄斑损伤。

5. 炎症及免疫反应：

   • 异常免疫应答或局部炎症过程可直接攻击视网膜细胞，引起黄斑区炎症性疾病如鸟枪弹样视网膜脉络膜病变。

6. 其他潜在原因：

   • 包括但不限于高度近视引起的黄斑裂孔、脉络膜新生血管生成、黄斑前膜形成等特殊情况。

病理机制

1. 细胞与组织变化：

   • 无论何种类型的黄斑疾患，主要观察到的现象包括RPE（视网膜色素上皮）细胞功能障碍、Bruch膜增厚、Drusen沉积、光感受器细胞丧失及黄斑区血管异常。这些改变共同作用，最终导致中心视力受损。

2. 代谢紊乱：

   • 在年龄相关性黄斑变性中，脂质过氧化产物积累和补体系统激活参与了疾病进展过程；而在糖尿病性黄斑水肿，则主要由高血糖引发的血-视网膜屏障破坏所致。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力减退是最常见主诉，患者可能会经历阅读困难、颜色感知减弱等问题。
   • 另一显著标志是视物变形（metamorphopsia），表现为直线看起来弯曲不直。
   • 中央视野暗点出现亦是重要体征之一，但通常不会完全失明，周边视觉仍保持相对正常。

参考文献：眼科专业教科书及研究文献（如《Retina》期刊文章）。请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊疗请遵循专业医师指导。