丛状纤维黏液瘤Plexiform fibromyxoma

核心定义

丛状纤维黏液瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

• 形态结构：肿瘤呈丛状、多结节状生长，结节间可见平滑肌束分隔。瘤细胞为梭形、卵圆形或胖梭形，胞质淡染嗜酸性，核染色质细腻，核仁不明显，核分裂象罕见（<5/50 HPF）。
• 间质特征：显著黏液样、纤维黏液样或胶原化基质，伴分支状薄壁毛细血管网。部分区域可见少量中性粒细胞、淋巴细胞或浆细胞浸润。
• 浸润性：可浸润胃壁肌层，但极少侵犯浆膜或发生淋巴结转移。

2. 免疫组化特征
   | 标志物 | 阳性表达 | 阴性表达 |
   |----------------|------------------------|------------------------------|
   | SMA | 弥漫或局灶阳性 | CD117、DOG1、CD34、ALK |
   | Desmin | 部分病例局灶阳性 | S-100、CDK4、MDM2、CK |
   | Vimentin | 弥漫强阳性 | β-catenin、Bcl-2、c-KIT |
3. 分子病理特征

• 关键分子改变：约30%病例检测到MALAT1-GLI1融合基因（通过荧光原位杂交或NGS确认），导致GLI1基因过表达。
• 无特征性突变：不伴c-KIT、PDGFRA基因突变（区别于胃肠道间质瘤）。

4. 鉴别诊断
   | 需鉴别的疾病 | 关键区别点 |
   |----------------------------|--------------------------------------------------------------------------|
   | 胃肠道间质瘤（GIST） | CD117、DOG1强阳性，黏液样间质罕见，常伴c-KIT/PDGFRA突变。 |
   | 炎性肌纤维母细胞瘤 | ALK阳性，间质慢性炎细胞浸润显著，ALK基因重排常见。 |
   | 神经鞘瘤 | S-100强阳性，Antoni A/B区排列，无黏液样基质。 |
   | 平滑肌瘤 | Desmin、H-caldesmon强阳性，雪茄形核，无丛状结构。 |

二、肿瘤性质

1. 分类

• WHO分类：属于良性间叶源性肿瘤，ICDO编码为8811/0（良性肿瘤编码）。
• 起源：可能起源于肌纤维母细胞或间叶干细胞。

2. 生物学行为

• 低度恶性潜能，局部复发率约10-20%，转移罕见（＜5%）。
• 复发风险与肿瘤大小（＞5cm）、黏膜溃疡及肌层浸润深度相关。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

• 细胞形态温和，无异型性，核分裂象罕见（分级为低度恶性潜能）。

2. 分期

• 无专用分期系统，参考肿瘤大小和浸润深度：
• T1：局限于黏膜下层；
• T2：浸润肌层；
• T3：突破浆膜层（罕见）。

四、进展风险评估

五、临床管理建议

1. 首选治疗：完整手术切除（内镜黏膜下剥离术ESD或部分胃切除术），确保切缘阴性。
2. 随访策略：术后每6-12个月胃镜及影像学检查，持续3-5年。
3. 分子检测：推荐检测MALAT1-GLI1融合基因以辅助诊断。

总结

丛状纤维黏液瘤是胃部罕见的良性间叶源性肿瘤，以丛状结构、黏液样间质及SMA阳性为特征，需与GIST、炎性肌纤维母细胞瘤等鉴别。完整切除后预后良好，但需警惕局部复发风险。

参考文献

1. Takahashi Y, et al. World J Gastroenterol. 2010;16(23):2948-2953.
2. Spans L, et al. J Pathol. 2016;239(3):335-343.
3. Su HA, et al. Can J Gastroenterol Hepatol. 2019;2019:3960920.
4. WHO Classification of Tumours of the Digestive System, Revised 5th Edition.