肌纤维瘤Myofibroma
编码XH0953
核心定义
肌纤维瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 区带现象：肿瘤呈结节状或多结节状生长，分为：
- 淡染的周边区：由嗜伊红胖梭形肌纤维母细胞（肌样结节）组成，形态介于纤维母细胞和平滑肌细胞之间，基质可呈软骨样或玻璃样变。
- 深染的中央区：由圆形或多边形原始间叶细胞构成，呈实性片状或围绕分支状血管排列（血管外皮瘤样结构），可见核分裂象、坏死及钙化。
- 特殊结构：瘤细胞可能突向血管腔内生长（“望远镜”样结构），部分病例可见局部浸润（如累及神经或脂肪），但无恶性生物学行为。
- 区带现象：肿瘤呈结节状或多结节状生长，分为：
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免疫组化特征
- 阳性标记：
- α-SMA（平滑肌肌动蛋白）、Vimentin（广谱间叶标记）强阳性。
- 部分病例表达MSA（肌特异性肌动蛋白）、CD34（血管内皮细胞）。
- 阴性标记：
- Desmin、S-100蛋白、细胞角蛋白（CK）、EMA（上皮膜抗原）通常阴性。
- 阳性标记：
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分子病理特征
- 常见突变：
- PDGFRB基因突变：与家族性肌纤维瘤病相关（Cheung等，2013）。
- SRF-RELA融合基因：见于富于细胞的非典型肌纤维瘤，提示局部侵袭性但非恶性。
- 其他分子标志：部分病例检测到NTRK1基因融合（Haller等，2020）。
- 常见突变：
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鉴别诊断
- 婴幼儿纤维肉瘤：细胞密度高、核分裂象活跃（>5/10HPF），ETV6-NTRK3融合基因阳性，无区带现象。
- 炎性肌纤维母细胞瘤：炎性背景显著，无原始间叶细胞围绕血管生长，常有ALK或NTRK基因重排。
- 肌周皮细胞瘤：以血管中心性生长为主，区带现象不明显，CD34和STAT6阳性。
- 富于细胞性孤立性纤维瘤：血管外皮瘤样结构为主，STAT6阳性，无肌样结节。
二、肿瘤性质
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分类
- 孤立性：单发病灶，多见于皮肤及皮下组织，预后良好。
- 多中心性（肌纤维瘤病）：多发性病灶，分为：
- 无内脏受累型（皮肤、骨骼等）；
- 内脏受累型（肺、心脏、胃肠道等，预后较差）。
- 成年型：偶发于成人，生长缓慢，边界清楚。
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生物学行为
- 总体性质：良性肿瘤，局部复发率低（<10%），极少转移。
- 例外情况：
- 多中心性或内脏受累型可能伴功能障碍或致命风险（如心脏/气道压迫）。
- 非典型性病例（高核分裂象、坏死）需密切随访，但极少恶变。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 分化良好：肌纤维母细胞区占主导，原始间叶细胞比例低。
- 分化不良：原始间叶细胞比例高，伴显著核异型性或坏死（需与恶性肿瘤鉴别）。
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分期
- 局部型：无转移或邻近结构侵犯（孤立性或局限性多中心性）。
- 广泛型：内脏多器官受累（如肺、心脏、胃肠），需多学科评估。
- 注：目前无统一分期系统，主要根据病变范围和部位评估。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 婴儿期发病（尤其早产儿或低体重儿）。
- 多中心性病灶或内脏受累（如心脏、气道）。
- 合并其他先天性异常（如染色体异常）。
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病理高危因素
- 核分裂象活跃（>5/10HPF）。
- 广泛坏死、出血或钙化。
- 非典型核形态（如多核巨细胞）。
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复发与转移风险
- 复发：孤立性病变切除后复发率低（<5%），多中心性需长期监测。
- 转移：极罕见，仅见于内脏广泛受累伴功能衰竭的病例。
五、临床管理建议
- 首选手术切除：边界清楚者完全切除可治愈。
- 保守观察：婴幼儿孤立性小病灶可能自行消退（尤其头颈部）。
- 多学科评估：内脏受累者需结合影像学（MRI/CT）及分子检测制定方案。
总结
肌纤维瘤是一种以肌纤维母细胞和原始间叶细胞为特征的良性间叶肿瘤，多见于婴幼儿。其核心病理特征为“区带现象”，免疫组化以α-SMA阳性为标志，分子层面PDGFRB突变是重要驱动因素。尽管大多数病例预后良好，但多中心性或内脏受累需警惕致命风险，需结合临床和病理特征个体化评估。
参考文献
- Cheung YH, et al. A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis. Am J Hum Genet. 2013.
- Antonescu CR, et al. SRF-RELA fusions in highly cellular myofibromas/myofibromatosis. Genes Chromosomes Cancer. 2014.
- WHO Classification of Soft Tissue Tumors (5th ed.), 2020.
- 王坚, 朱雄增. 《软组织肿瘤病理学》. 2017.