多形性纤维瘤Pleomorphic fibroma
编码XH1BV2
核心定义
多形性纤维瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 形态特征：肿瘤由束状或片状排列的梭形细胞组成，间质富含胶原纤维或黏液样基质。
- 核异型性：显著的细胞核多形性，包括不规则核形状、深染核仁及核分裂象罕见（通常<1/10HPF，少数病例可达4/10HPF）。
- 细胞成分：部分病例可见多形性多角形细胞，但无坏死或明显血管增生。
-
免疫组化特征
- 阳性标记：梭形细胞表达CD34和S100，部分多形性细胞也呈阳性；少数病例表达CD99。
- 阴性标记：不表达SOX10、STAT6、SMA、desmin、AE1/AE3、ERG等。
-
分子病理特征
- 基因重排：部分病例（如脂肪纤维瘤病样神经肿瘤）显示NTRK1基因重排，但无ETV6或PDGFB重排。
- Ki-67指数：通常较低（5%~10%），提示低增殖活性。
-
鉴别诊断
- 隆突性皮肤纤维肉瘤：核异型性更显著，常表达STAT6，且Ki-67指数更高。
- 低度恶性纤维黏液瘤：黏液基质更丰富，细胞异型性较低。
- 神经纤维瘤：S100表达更弥漫，常伴神经束样结构。
二、肿瘤性质
-
分类
- WHO分类：属于良性纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤，罕见类型。
- 位置：好发于浅表软组织（如颈部、臀部、胸壁），儿童及青少年多见。
-
生物学行为
- 侵袭性：局部侵袭性低，极少转移，但存在局部复发风险（约30%病例报道复发）。
- 转移倾向：无远处转移报道，预后良好。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- 分化状态：细胞形态虽异型显著，但分化良好，符合良性特征。
-
分期与分级
- 不适用分级：因肿瘤为良性，通常不进行TNM分期或分级。
四、进展风险评估
-
临床高危因素：
- 肿瘤体积较大（>5cm）或位于关节、肌肉等深层组织可能增加局部复发风险。
-
病理高危因素：
- 核分裂象增多（如>4/10HPF）、局部浸润骨骼肌可能提示复发倾向。
-
复发与转移风险：
- 复发率：约30%病例报道局部复发，但可通过再次手术控制。
- 转移风险：目前无转移病例报告，属极低风险。
五、临床管理建议
- 手术切除：广泛切除为首选，需确保切缘阴性以降低复发风险。
- 随访监测：术后定期影像学检查（如超声或MRI），尤其关注复发高危患者。
总结
多形性纤维瘤是一种罕见的良性软组织肿瘤，以显著核异型性和梭形细胞增生为特征。尽管形态上具有恶性倾向，但生物学行为惰性，复发时仍保持良性。鉴别诊断需结合免疫组化（CD34/S100阳性）及分子特征（如NTRK1重排），避免误诊为恶性肿瘤。
参考文献
- LAO W, SUN M, ZHAO M, et al. Lipofibromatosis-like neural tumour: a clinicopathological study of ten additional cases of an emerging novel entity. Pathology, 2018, 50(5):519-523.
- WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours (5th ed., 2020).
- PubMed文献：多形性纤维瘤的免疫组化及分子特征研究（近五年文献支持）。
注：以上信息基于现有文献及WHO分类，具体诊断需结合临床病理综合评估。