腱鞘纤维瘤Fibroma of tendon sheath

核心定义

腱鞘纤维瘤（Fibroma of Tendon Sheath）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 瘤细胞特征：温和的梭形细胞，排列于胶原化背景中，细胞密度通常较低，但肿瘤周边可能较高。
   • 结构特征：
     • 裂隙状薄壁血管（标志性特征）。
     • 可见黏液样变性、囊性变、软骨或骨化生等继发改变。
     • 肿瘤边界相对清晰，但可能有小的伪足状延伸（易导致复发）。
   • 亚型差异：
     • 富于细胞性腱鞘纤维瘤：细胞密集，呈束状或席纹状排列，但仍无异型性或病理性核分裂象。

2. 免疫组化特征

   • 常规标记：Vimentin（+）、CD34（部分血管壁+）、SMA（部分病例+）。
   • 关键分子标记：
     • USP6基因重排：见于富于细胞性亚型（通过FISH检测确认）。
     • 阴性标记：S-100（排除神经纤维瘤）、CD68（排除巨细胞瘤）、Desmin（排除平滑肌来源）。

3. 分子病理特征

   • 遗传学改变：部分病例可见11q13区域（USP6基因）重排，尤其是富细胞亚型。
   • 与相关肿瘤的区分：USP6重排在结节性筋膜炎（MYH9-USP6融合）中更常见，需结合形态学鉴别。

4. 鉴别诊断

   • 局限性腱鞘巨细胞瘤：伴多核巨细胞、色素沉着，无裂隙状血管。
   • 结节性筋膜炎：黏液样间质、红细胞外渗、无胶原化背景。
   • 神经纤维瘤：S-100（+）、Antigen Ki-67增殖指数低。
   • 纤维肉瘤：显著异型性、病理性核分裂象、坏死。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于“成纤维细胞/肌成纤维细胞性肿瘤”类别，良性肿瘤。
   • 亚型：普通型与富于细胞性腱鞘纤维瘤（后者需分子检测确认）。

2. 生物学行为

   • 良性，但局部侵袭性生长（如伪足状延伸）可能导致复发。
   • 无转移潜能，但需彻底切除以减少复发风险。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 肿瘤细胞分化良好，形态温和，无异型性。
   • 富细胞亚型分化程度可能略低，但无恶性特征。

2. 分期与分级

   • 分期：不适用，因肿瘤为局灶性、非浸润性。
   • 分级：WHO分类未明确分级，但富细胞亚型需特别标注分子特征。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤位于关节内（如膝、肘）或深部软组织。
   • 多发病灶或既往复发史。

2. 病理高危因素

   • 富于细胞性亚型（USP6重排阳性）。
   • 手术切缘阳性（肿瘤延伸至周围结缔组织）。

3. 复发与转移风险

   • 复发率：约5%-10%，多因切除不彻底或伪足状结构残留。
   • 转移风险：极低（<1%），无转移病例报道。

五、临床管理建议

• 手术策略：推荐广泛切除以确保切缘阴性。
• 分子检测：富细胞型需进行USP6基因重排检测以辅助诊断。

总结

腱鞘纤维瘤是一种良性成纤维细胞肿瘤，以梭形细胞、胶原化背景及裂隙状血管为特征。富细胞亚型需结合USP6重排区分其他肿瘤。尽管生物学行为良性，但局部复发风险需通过完整切除降低。分子检测在疑难病例中具有重要诊断价值。

参考文献

1. Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone, 5th ed. IARC, 2020.
2. Pulitzer DR, et al. Fibroma of tendon sheath: A clinicopathologic study of 32 cases. Am J Surg Pathol, 1989.
3. Nishio J, et al. Fibroma of tendon sheath with 11q rearrangements. Jpn J Clin Oncol, 2008.
4. 衡道病理. 腱鞘纤维瘤诊断要点, 2023.