肌上皮癌Myoepithelial carcinoma
编码XH43E6
核心定义
肌上皮癌的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤几乎全部由肌上皮细胞构成，细胞呈透明细胞型、上皮样或梭形，胞质丰富，核异型性明显，可见核分裂象。
- 结构特征：
- 浸润性生长，无包膜，与周围组织界限不清。
- 缺乏典型的导管样结构（如上皮-肌上皮癌的双层腺管结构）。
- 可见黏液样间质或胶原化，部分区域出现坏死。
- 免疫组化特征
- 肌上皮标记物：
- 阳性：P63、CK5/6、SMA（平滑肌肌动蛋白）、S-100蛋白、calponin。
- 部分阳性：CK（细胞角蛋白）。
- 上皮标记物：CK（部分表达），但通常缺乏传统上皮肿瘤的标记（如EMA、CEA）。
- 分子病理特征
- 基因异常：
- 约15%病例存在 TGFBR3::PLAG1 基因融合。
- 约10%病例出现 HMGA2 基因重排。
- 驱动突变：尚未明确，但上述基因融合可能与肿瘤恶性行为相关。
- 鉴别诊断
- 上皮-肌上皮癌（EMC）：双相分化（上皮+肌上皮），形成导管样结构，低度恶性，需通过组织结构和免疫组化区分。
- 多形性腺瘤：良性肿瘤，膨胀性生长，由上皮、肌上皮和间质成分构成，无浸润。
- 透明细胞癌：单相透明细胞排列，低分裂活性，缺乏肌上皮标记（如P63、SMA）。
- 腺样囊性癌：腺上皮与肌上皮混合，形成筛状或管状结构，低分化且易沿神经扩散。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“复合的混合性和间质性肿瘤，恶性”类别，为独立的唾液腺恶性肿瘤类型。
- 历史名称：曾称“恶性肌上皮瘤”或“透明细胞癌”（需注意与上皮-肌上皮癌的透明细胞亚型区分）。
- 生物学行为
- 侵袭性：高度侵袭性，易侵犯周围组织（如骨、神经）。
- 转移倾向：以 血行转移 为主（肺、肝、骨、脑），淋巴结转移率较低。
- 复发风险：局部复发率高，预后较差，5年生存率约50%-60%。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未分级：目前缺乏统一的分化分级系统，但根据核异型性和分裂活性判断恶性程度。
- 分期
- TNM分期：
- T分期：基于肿瘤大小及局部侵犯（如T4a指肿瘤侵犯邻近结构）。
- N分期：淋巴结转移较少见，需影像学及病理评估。
- M分期：转移至远处器官定义为M1。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤体积大（＞2cm）。
- 侵犯神经或血管。
- 初次手术切除不彻底。
- 病理高危因素
- 广泛坏死、核分裂象＞5/10HPF。
- 缺乏肌上皮标记物表达（提示分化差）。
- 复发与转移风险
- 局部复发多发生在手术后2-5年。
- 血行转移风险与肿瘤分期相关，晚期患者转移率显著升高。
五、临床管理建议
- 手术：根治性切除是首选，需确保安全切缘（R0切除）。
- 辅助治疗：放疗对局部控制有一定作用，化疗用于晚期或转移性病例（常用方案：顺铂+多柔比星）。
总结
肌上皮癌是唾液腺罕见的侵袭性肿瘤，以肌上皮分化为主，需与低度恶性或良性肿瘤严格鉴别。其高复发率和血行转移倾向提示需积极手术并长期随访。分子标志物（如TGFBR3::PLAG1）可能为未来靶向治疗提供方向。
参考文献
- WHO Classification of Head and Neck Tumours (2017).
- Savera AT, et al. Am J Surg Pathol, 2000.
- 外科病例分析：腭部肌上皮癌病例汇报（课件资料）。
- 肌上皮癌基因融合研究（病例分享资料）。