伴癌的腺肌上皮瘤Adenomyoepithelioma with carcinoma
编码XH7TL5
核心定义
伴癌的腺肌上皮瘤（Adenomyoepithelioma with carcinoma）的综合解析
一、组织病理学详细特征
| 类别 | 核心特征 |
|---|---|
| 显微镜下核心表现 | - 结构类型： - 管状型：腺腔上皮与增生肌上皮形成“袖套样”结构，部分管腔闭塞。 - 分叶状：肿瘤呈分叶状，伴黏液样间质。 - 梭形细胞型：以梭形肌上皮细胞为主，挤压腺上皮。 - 混合型：多种形态共存。 - 恶性特征： - 浸润性生长（突破包膜或基底膜）、肿瘤坏死、核分裂像增多（≥3/10 HPF）、细胞异型性明显。 |
| 免疫组化特征 | - 腺上皮成分： - CK、低分子量CK（CK5/6）、EMA阳性，ER/PR局灶阳性。 - 肌上皮成分： - p63（特异性标记）、SMA、SMMHC、Calponin阳性。 - 恶性成分： - 可表达Ki-67增殖指数升高，p53可能野生型（非典型）。 |
| 分子病理特征 | - 驱动基因突变： - HRAS p.Q61突变（ER阴性型常见），PIK3CA突变（ER阳性/阴性型均可见）。 - HER2基因扩增（少数病例报告）。 - TP53突变罕见。 |
| 鉴别诊断 | - 良性腺肌上皮瘤：无浸润、坏死或显著核异型。 - 腺样囊性癌：筛状结构、双相细胞（导管上皮+肌上皮），S-100阳性。 - 浸润性导管癌：缺乏双相结构，肌上皮成分缺失。 - 化生性癌：肌上皮成分退化，出现鳞状或软骨样分化。 |
二、肿瘤性质
| 分类 | 恶性腺肌上皮瘤（Malignant Adenomyoepithelioma），WHO 2019分类中归类为“伴癌的腺肌上皮瘤”（Adenomyoepithelioma with carcinoma）。 |
|---|---|
| 生物学行为 | - 侵袭性生长（局部复发风险约10-20%），但远处转移率较低（<10%）。 - 预后与分级、分期及治疗方式相关，部分患者长期无复发（如案例随访5-8年无转移）。 |
三、分化、分期与分级
| 分化程度 | - 高分化：腺管结构保留，核异型轻度。 - 低分化：腺管破坏，显著核异型、坏死及核分裂像。 |
|---|---|
| 分期 | - 局部侵犯：T分期依据肿瘤大小及包膜外侵犯（TNM系统）。 - 淋巴结/远处转移：罕见，但需通过影像学评估分期。 |
| 分级 | - WHO未明确分级系统，建议综合核异型性、核分裂指数（≥3/10 HPF为高危）及坏死存在与否。 |
四、进展风险评估
| 风险因素类别 | 具体指标 |
|---|---|
| 临床高危因素 | - 肿瘤直径＞3 cm，深部浸润，年轻患者（＜40岁）。 |
| 病理高危因素 | - 浸润性生长、坏死、高核分裂指数（≥5/10 HPF）、HER2扩增。 |
| 复发与转移风险 | - 局部复发风险与手术切缘状态相关（阳性切缘风险增加） - 远处转移罕见（多见于肺、骨），但需长期随访（≥5年）。 |
五、临床管理建议（基于文献共识）
- 手术：广泛局部切除（切缘阴性）或改良根治术（较大/侵袭性病灶）。
- 多学科评估：结合病理特征（如HER2状态）制定辅助治疗方案（化疗/放疗）。
- 随访：每6-12个月监测乳腺及影像学检查（如超声、MRI）。
总结
伴癌的腺肌上皮瘤是一种罕见的乳腺双相性恶性肿瘤，以腺上皮和肌上皮成分的异常增生及恶性转化为特征。其诊断依赖于形态学结合免疫组化（p63/SMA确认肌上皮成分）及分子检测（HRAS/PIK3CA突变）。尽管侵袭性较传统乳腺癌低，但需警惕局部复发，需个体化治疗及长期随访。
参考文献
- WHO Classification of Breast Tumors (2019), 5th Edition.
- Rakha EA, et al. Histopathology. 2021;79(4):465-479.
- Yang Y, et al. Malignant adenomyoepithelioma combined with adenoid cystic carcinoma (2023).
- 韩靖. 临床与病理杂志. 2018;38(11):2524-2529.