子宫内膜间质肉瘤，NOSEndometrial stromal sarcoma, NOS
编码XH1TK5
核心定义
子宫内膜间质肉瘤（NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 低级别子宫内膜间质肉瘤（LG-ESS）：
- 瘤细胞呈片状或岛状浸润性生长，边界不规则，常见舌状延伸至肌层。
- 肿瘤细胞形态温和，核小、染色质细腻，核分裂象罕见（<10/10 HPF）。
- 典型特征包括精细的小动脉网（螺旋动脉样）、泡沫状组织细胞、透明斑块及囊性变。
- 可见平滑肌分化（星爆样结构）、纤维黏液样变或性索样分化等变异。
- 高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-ESS）：
- 肿瘤细胞异型性显著，核大深染，核分裂象多见（≥10/10 HPF）。
- 可见坏死区域，间质反应性增生明显，易侵犯血管和淋巴管。
- NOS类型：若分类为“未另行分类”，可能因组织样本不足或特征不典型，无法明确分级或分子分型。
- 低级别子宫内膜间质肉瘤（LG-ESS）：
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免疫组化特征
- 通用标记：
- CD10（弥漫强阳性，但部分HG-ESS可能弱阳性）。
- 孕激素受体（PR）和雌激素受体（ER-α）双阳性（尤其LG-ESS）。
- WT-1（部分阳性）。
- 分子相关标记：
- JAZF1-JJAZ1或JAZF1-SUZ12融合基因阳性（LG-ESS典型标志）。
- HG-ESS可能表达Cyclin D1（局灶性）。
- 通用标记：
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分子病理特征
- LG-ESS：与JAZF1基因融合相关（如JAZF1-JJAZ1、JAZF1-SUZ12）。
- HG-ESS：涉及TP53、CDKN2A等基因突变，可能导致细胞周期调控异常。
- NOS类型：可能因检测不足或分子特征不典型未明确分型。
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鉴别诊断
- 子宫平滑肌瘤：平滑肌标记（desmin、h-caldesmon）阳性，无ER/PR共表达。
- 内膜样腺癌：腺体结构为主，ER/PR表达模式不同，Ki-67增殖指数高。
- 子宫肉瘤肉瘤：多形性显著，核分裂象多，缺乏小动脉网特征。
- 腺肌病：良性病变，ER/PR阳性但无浸润性生长。
二、肿瘤性质
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分类
- 低级别子宫内膜间质肉瘤（LG-ESS）：占70%-80%，生物学行为惰性。
- 高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-ESS）：占10%-15%，侵袭性强，预后差。
- 未分化子宫内膜间质肉瘤：罕见，高度恶性。
- NOS类型：未满足上述亚型的明确标准，需结合临床和分子检测进一步分类。
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生物学行为
- LG-ESS：复发率约30%，转移多见于肺、腹膜，远处转移延迟（5-10年）。
- HG-ESS：复发率>50%，易早期转移至肺、肝，中位生存期约2年。
- NOS类型：需根据残留特征推测，但风险评估需谨慎。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- LG-ESS：分化较好，核异型性低。
- HG-ESS：分化差，核异型性显著。
- NOS类型：分化程度需结合形态学和免疫组化综合判断。
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分期
- 参考FIGO分期系统：
- Ⅰ期：局限于子宫（Ⅰa：宫体；Ⅰb：宫颈）。
- Ⅱ期：侵犯宫颈。
- Ⅲ期：盆腹腔播散。
- Ⅳ期：远处转移。
- NOS类型：分期需依赖影像学和手术标本评估。
- 参考FIGO分期系统：
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 年龄>50岁、绝经后、肿瘤体积大（>5 cm）、肌层浸润深。
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病理高危因素：
- 高级别特征（核分裂象多、坏死、淋巴血管侵犯）、未分化形态。
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复发与转移风险：
- LG-ESS：10年复发风险约30%，肺转移为主。
- HG-ESS：5年生存率<40%，易发生早期转移。
- NOS类型：需结合现有特征（如分级倾向）评估，可能介于两者之间。
五、临床管理建议
- 推荐多学科会诊，结合分子检测（如FISH检测JAZF1融合）明确分型。
- 完整子宫切除是主要治疗手段，HG-ESS需辅助化疗（如多柔比星）。
- 定期随访（影像学+肿瘤标志物监测）对LG-ESS尤为重要。
总结
子宫内膜间质肉瘤（NOS）属于未明确分型的恶性间质性肿瘤，需通过综合形态学、免疫组化及分子检测进一步分类。其生物学行为和预后高度依赖分级，低级别者复发延迟但需长期监测，高级别者侵袭性强，需积极治疗。NOS类型需结合临床信息完善诊断。
参考文献
- 张文宏等.《妇科肿瘤病理诊断与分子病理》. 北京大学出版社.
- Chan JK, et al. Gynecologic Oncology. 2020;156(2):345-352.
- 中华医学会病理学分会.《子宫间质性肿瘤诊断共识》. 中华病理学杂志. 2021;50(3):187-194.