维生素D缺乏Vitamin D deficiency

关键词

维生素D缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平降低：
     • 25(OH)D水平低于20 ng/mL（<50 nmol/L）是维生素D缺乏的确诊指标。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 肌肉无力和疼痛：近端肌群如大腿前侧和肩部肌肉疲劳、乏力。
     • 骨骼疼痛：尤其是承重部位如脊柱、髋部和肋骨。
     • 易骨折：轻微外力即可导致骨折。
     • 全身性症状：疲劳、乏力。
     • 神经精神症状：抑郁、焦虑、记忆力减退等。
     • 免疫系统相关症状：容易感染，如反复呼吸道感染。
   • 体征：
     • 佝偻病：儿童期生长板处矿化缺陷，导致长骨弯曲、胸廓畸形。
     • 骨软化症：成年人出现骨痛、压痛，严重者可见脊柱侧弯、身高缩短。
     • 牙齿问题：牙齿松动、脱落。
     • 肌肉无力：尤其是近端肌群。
     • 皮肤和指甲变化：指甲无光泽、变脆，容易折断。
     • 神经系统体征：手足搐搦症，表现为肌肉痉挛、惊厥等中枢神经系统兴奋性增高表现。
   • 流行病学史：
     • 长期室内工作、穿戴遮阳衣物、使用防晒霜等行为减少阳光暴露。
     • 特殊饮食（素食主义者或乳糖不耐受者）、膳食摄入不足。
     • 消化系统疾病（如克罗恩病、乳糜泻）影响维生素D吸收。
     • 肝肾功能不全影响维生素D代谢。
     • 使用某些药物（如抗癫痫药、糖皮质激素）干扰维生素D代谢。
     • 婴幼儿、孕妇、哺乳期妇女及骨折恢复期患者对维生素D需求增加。

3. 阈值标准：

   • 血清25(OH)D水平低于20 ng/mL（<50 nmol/L）即可确诊为维生素D缺乏。
   • 若血清25(OH)D水平在20-30 ng/mL（50-75 nmol/L）之间，可考虑为维生素D不足，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：显示骨骼矿化不良、骨密度降低。如佝偻病的长骨骺端模糊、干骺端增宽，骨软化症的假骨折线。
     • 判断逻辑：X线检查有助于评估骨骼病变的程度，但其敏感性和特异性有限，不能作为唯一诊断依据。

2. 双能X线吸收测定法（DXA）：

   • 异常意义：评估骨密度，发现骨质疏松或骨软化症。
   • 判断逻辑：DXA可以提供更准确的骨密度测量结果，有助于早期发现骨质疏松，但需要结合血清25(OH)D水平和其他临床表现进行综合判断。

3. 肌肉功能测试：

   • 握力测试：
     • 异常意义：握力下降提示肌肉无力。
     • 判断逻辑：握力测试可以作为肌肉无力的一个客观指标，但需要结合其他临床表现和实验室检查结果进行综合判断。

4. 骨生物标志物检测：

   • 骨钙素（Osteocalcin）：
     • 异常意义：骨钙素水平升高提示骨形成增加。
   • C-末端交联肽（CTX）：
     • 异常意义：CTX水平升高提示骨吸收增加。
   • 判断逻辑：骨生物标志物检测有助于评估骨骼代谢状态，但需要结合血清25(OH)D水平和其他临床表现进行综合判断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平：

   • 正常范围：30-100 ng/mL（75-250 nmol/L）。
   • 异常意义：
     • <20 ng/mL (<50 nmol/L)：维生素D缺乏。
     • 20-30 ng/mL (50-75 nmol/L)：维生素D不足。
     • >30 ng/mL (>75 nmol/L)：维生素D充足。

2. 血钙水平：

   • 正常范围：8.5-10.5 mg/dL（2.1-2.6 mmol/L）。
   • 异常意义：血钙水平降低提示维生素D缺乏引起的钙吸收减少。

3. 血磷水平：

   • 正常范围：2.5-4.5 mg/dL（0.8-1.4 mmol/L）。
   • 异常意义：血磷水平可能正常或轻度降低，提示维生素D缺乏引起的磷吸收减少。

4. 碱性磷酸酶 (ALP) 水平：

   • 正常范围：成人：40-129 U/L；儿童：根据年龄不同，范围有所不同。
   • 异常意义：ALP水平升高提示骨骼重塑增加，常见于维生素D缺乏引起的骨软化症。

5. 甲状旁腺激素 (PTH) 水平：

   • 正常范围：10-65 pg/mL（1.1-7.0 pmol/L）。
   • 异常意义：PTH水平升高提示继发性甲状旁腺功能亢进，常见于维生素D缺乏引起的低钙血症。

6. 骨钙素（Osteocalcin）：

   • 正常范围：男性：10-40 ng/mL；女性：10-40 ng/mL。
   • 异常意义：骨钙素水平升高提示骨形成增加，常见于维生素D缺乏引起的骨软化症。

7. C-末端交联肽（CTX）：

   • 正常范围：0.2-0.8 ng/mL。
   • 异常意义：CTX水平升高提示骨吸收增加，常见于维生素D缺乏引起的骨软化症。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平的测定，结合典型的临床表现和流行病学史。
• 辅助检查以影像学（X线和DXA）和肌肉功能测试为主，帮助评估骨骼病变和肌肉无力的程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清25(OH)D水平、血钙、血磷、ALP、PTH以及其他骨生物标志物的结果。

权威依据：BMJ临床实践《维生素D缺乏症》、中国医药信息查询平台《维生素D缺乏症》。