维生素D缺乏性骨软化症Vitamin D deficiency osteomalacia

关键词

维生素D缺乏性骨软化症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素D缺乏性骨软化症是一种代谢性骨病，其特点是成人骺板闭合后，由于维生素D缺乏导致新形成的类骨质（即未矿化的骨基质）矿化障碍。该疾病因钙磷代谢异常引起骨基质矿化不足，导致骨骼力学性能下降，出现骨痛、畸形及病理性骨折风险增加。区别于佝偻病（儿童期生长板矿化障碍）。

病因学特征

1. 维生素D缺乏机制：

   • 维生素D通过促进肠道钙磷吸收和调节骨重塑维持钙磷稳态。其缺乏会直接导致肠道钙吸收减少，继发甲状旁腺激素（PTH）代偿性升高。
   • PTH升高通过增加骨吸收释放骨钙入血，加剧骨基质矿化缺陷，形成“低转换型”骨软化（与骨质疏松的“高转换型”不同）。
   • 缺乏原因包括：日晒不足（皮肤7-脱氢胆固醇需紫外线B转化）、膳食摄入不足（如缺乏强化食品）、吸收障碍（如炎症性肠病、胃切除术）、慢性肝肾疾病（影响维生素D活化）等。

2. 营养与生理因素：

   • 饮食习惯：长期严格素食且未补充维生素D或强化食品者风险显著增加。
   • 地理与环境：高纬度地区、冬季日照减少、空气污染（阻挡紫外线）均影响皮肤合成。
   • 生活方式：缺乏户外活动、严格防晒（SPF>15可阻断95%以上维生素D合成）。
   • 特殊人群：老年人皮肤合成能力下降至青年1/4；肥胖者因维生素D沉积于脂肪组织更易缺乏；妊娠/哺乳期需求增加而未补充者。

病理机制

1. 钙磷代谢障碍：

   • 维生素D缺乏→肠道钙吸收减少→血钙降低→继发性甲旁亢→PTH升高→骨吸收加速（释放钙磷入血）→尿磷排泄增加→低磷血症。
   • 低钙、低磷共同导致羟基磷灰石结晶沉积障碍，类骨质堆积。

2. 骨骼病变：

   • 矿化延迟使类骨质与矿化骨比例增高（正常<20%，骨软化症可达50%以上）。
   • 骨小梁表面覆盖未矿化类骨质层，骨皮质变薄，骨机械强度下降，出现Looser带（假骨折线）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 骨骼症状：隐匿性骨痛（骨盆、股骨、肋骨多见），压痛，进行性肌无力（近端肢体为主），步态蹒跚（“企鹅样”步态）。
   • 畸形与骨折：脊柱后凸、髋内翻、胸廓畸形；轻微外伤即发生病理性骨折。
   • 实验室特征：低血钙、低血磷、碱性磷酸酶升高，25(OH)D3水平<20ng/ml。

参考文献：《BMJ临床实践》、《人人文库》关于骨软化症的资料、宜宾市人民政府发布的健康资讯。