婴儿、儿童或青少年发育迟缓Stunting in infants, children or adolescents

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

婴儿、儿童或青少年发育迟缓的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

婴儿、儿童或青少年发育迟缓是指在生长发育过程中，身高、体重等生长指标显著低于同年龄、同性别人群正常范围（通常定义为低于-2标准差或第3百分位数）的现象。根据ICD-11分类，它属于营养失调中的营养不良类目（5B8Z）。具体表现为身体器官系统的发育速度异常缓慢，包括生长迟缓（身高增长落后）、低体重（体重增长不足）或消瘦（体重/身高比低下），并可能伴随运动技能、认知能力、语言发展或社会适应能力的延迟。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 病理性遗传缺陷：染色体异常（如特纳综合征、唐氏综合征）或单基因突变（如SHOX基因缺陷）。
   • 家族性生长模式异常：父母身高显著偏离遗传靶身高时需警惕潜在病理因素。

2. 内分泌紊乱：

   • 生长激素缺乏症：包括垂体发育异常、颅脑损伤或基因突变导致的生长激素合成/分泌障碍。
   • 甲状腺功能减退：先天性或获得性甲状腺素不足直接影响骨骼成熟和神经发育。
   • 性腺轴异常：性早熟导致骨骺提前闭合，或性发育延迟影响青春期生长突增。

3. 营养相关因素：

   • 宏量营养素缺乏：蛋白质-能量摄入不足（如夸希奥科病、消瘦症）或吸收不良（如乳糜泻）。
   • 关键微量营养素缺乏：铁缺乏导致贫血影响氧运输，锌缺乏损害细胞增殖，维生素D缺乏引起佝偻病。
   • 喂养行为异常：神经性厌食、严重挑食或进食障碍导致长期营养失衡。

4. 慢性系统性疾病：

   • 消化系统疾病：慢性腹泻、胰腺功能不全或肝胆疾病影响营养吸收。
   • 心肺疾病：先天性心脏病、囊性纤维化或严重哮喘增加能量消耗。
   • 肾脏疾病：慢性肾功能不全导致代谢性酸中毒和生长激素抵抗。

5. 环境与社会因素：

   • 产前暴露：母体妊娠期感染、营养不良或药物/酒精滥用影响胎儿发育。
   • 心理社会剥夺：长期情感忽视或缺乏认知刺激可能抑制生长激素分泌。
   • 资源限制：贫困导致食物不安全、医疗保健获取困难或卫生条件恶劣。

病理机制

1. 生长板功能障碍：

   • 生长激素-胰岛素样生长因子1（GH-IGF1）轴异常导致软骨细胞增殖分化受阻，纵向骨生长受限。

2. 代谢资源重分配：

   • 慢性能量负平衡时，机体优先维持基础代谢而非生长发育，表现为蛋白质合成减少和脂肪分解增加。

3. 炎症介质干扰：

   • 白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等细胞因子通过抑制IGF1生成和促进肌肉分解代谢阻碍生长。

参考文献：

• 寻医问药网,
• 巢内网,