叶酸盐缺乏Folate deficiency
编码5B5E
关键词
索引词Folate deficiency、叶酸盐缺乏、叶酸缺乏、叶酸缺乏引起的周围神经病、叶酸缺乏引起的痴呆、叶酸缺乏引起的脊髓病、叶酸缺乏引起的视神经病变、叶酸缺乏引起的脑病
同义词folic acid deficiency
缩写FA缺
别名叶酸不足、维生素B9缺乏、蝶酰谷氨酸缺乏
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
8D40.0营养缺乏源性脑病9C40.Y其他特指的视神经疾患8C03.3营养缺乏引起的多神经病6D85.8糙皮病所致痴呆8D40.Y其他特指的营养缺乏源性神经功能障碍叶酸盐缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
叶酸盐缺乏，也称为叶酸（维生素B9）缺乏症，是一种因体内叶酸水平不足导致的营养缺乏状态。叶酸作为水溶性B族维生素（B9），是DNA合成、红细胞生成及细胞分裂的关键辅因子。其缺乏可影响高增殖率组织（如造血系统、胃肠道黏膜）及胚胎发育。
病因学特征
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摄入不足：
- 饮食不均衡（如长期缺乏深绿色蔬菜、豆类、动物肝脏等富含叶酸食物）。
- 过度烹饪或食物加工导致叶酸破坏（叶酸对热敏感）。
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吸收障碍：
- 小肠疾病（如乳糜泻、克罗恩病、短肠综合征）影响叶酸吸收。
- 质子泵抑制剂长期使用可能干扰叶酸吸收。
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需求增加：
- 妊娠期（尤其孕早期）及哺乳期生理性需求激增。
- 血液系统疾病（如溶血性贫血）、恶性肿瘤、慢性炎症性疾病等病理性消耗增加。
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代谢异常：
- 药物影响（如甲氨蝶呤、苯妥英钠、磺胺类药物可干扰叶酸代谢）。
- 遗传性酶缺陷（如亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因突变）。
病理机制
- 巨幼红细胞性贫血：叶酸缺乏导致DNA合成障碍，引发骨髓无效造血，红细胞成熟受阻。
- 神经管缺陷：妊娠早期叶酸缺乏干扰神经管闭合，增加脊柱裂、无脑儿等风险。
- 高同型半胱氨酸血症：叶酸作为甲基供体参与同型半胱氨酸代谢，缺乏可致其蓄积，促进动脉粥样硬化及血栓形成。
临床表现
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血液系统：
- 进行性乏力、苍白、心悸等贫血症状，可伴血小板减少及中性粒细胞分叶过多。
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消化系统：
- 舌乳头萎缩（镜面舌）、口腔溃疡、食欲减退、腹泻。
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神经系统：
- 叶酸缺乏本身较少直接引起周围神经病变，但严重缺乏可能表现为抑郁、认知功能下降（需排除维生素B12缺乏）。
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特殊人群：
- 孕妇：流产、胎盘早剥、胎儿神经管畸形风险增加。
- 婴幼儿：发育迟缓、神经功能异常。
参考文献：
- 复禾健康
- 三知健康
- 挂号网
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