维生素B6缺乏Vitamin B6 deficiency
编码5B5D
关键词
索引词Vitamin B6 deficiency、维生素B6缺乏、吡哆醛缺乏、吡哆胺缺乏、吡哆醇缺乏、维生素B6缺乏综合征 [possible translation]、维生素B6缺乏综合征、维生素B6缺乏引起的周围神经病、维生素吡哆醇缺乏引起的周围神经病
同义词pyridoxal deficiency、pyridoxamine deficiency、pyridoxine deficiency、vitamin B6 deficiency syndrome
缩写VitB6缺乏、VB6缺乏
别名维生素B6不足、维生素B6缺乏症
维生素B6缺乏的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
-
神经系统症状:
- 情绪抑郁:患者常感到心情低落、无精打采(50%-70%)。
- 易激动或焦虑:情绪波动大,容易紧张不安(40%-60%)。
- 失眠或嗜睡:睡眠障碍,表现为入睡困难或过度困倦(30%-50%)。
- 记忆力减退:短期记忆能力下降,注意力不集中(20%-40%)。
-
皮肤问题:
- 脂溢性皮炎:头皮、面部(尤其是鼻唇沟、眼周)出现红斑丘疹伴油腻鳞屑(40%-60%)。
- 口角炎、舌炎:口腔黏膜炎症,舌面光滑发红(萎缩性舌炎),疼痛不适(30%-50%)。
- 皮疹:四肢伸侧或躯干部位可能出现干燥脱屑性皮损(20%-30%)。
-
全身症状:
- 疲乏无力:日常活动后感到异常疲劳(60%-80%)。
- 食欲减退:进食意愿下降(30%-50%,可能间接导致体重减轻)。
其他可能症状
- 感觉异常:
- 肢体麻木、刺痛感(10%-20%,多见于周围神经病变者)。
- 肌肉功能障碍:
- 四肢震颤或肌力减弱(5%-10%,尤其在婴儿中较为显著)。
体征(客观检测结果)
典型体征
-
皮肤体征:
- 脂溢性皮炎样改变:观察到红斑、鳞屑覆盖的皮肤区域(80%-90%)。
- 口腔黏膜炎症:检查发现唇部干裂、舌面发红肿胀(萎缩性舌炎)(60%-70%)。
-
血液学表现:
- 铁粒幼细胞贫血:骨髓涂片显示存在大量含铁颗粒的幼红细胞(50%-70%),外周血可见双相性红细胞(正常和小细胞混合)。
- 循环淋巴细胞减少:外周血淋巴细胞计数低于正常范围(30%-50%),提示免疫功能受损。
-
神经系统体征:
- 腱反射减弱:四肢深腱反射减弱或消失(20%-30%,主要见于严重病例)。
- 步态不稳:共济失调,行走时摇晃不定(10%-20%,婴幼儿尤为明显)。
非典型体征
- 眼部异常:
- 结膜充血、水肿(10%-20%,提示结膜炎)。
实验室与影像学特征
-
血液学检查
- 血常规:可见低色素性贫血伴红细胞大小不等(检出率:约50%-70%),铁代谢指标(血清铁、铁蛋白)通常正常或升高。
- 骨髓穿刺:铁染色显示环形铁粒幼细胞≥15%(诊断铁粒幼细胞贫血的关键依据,阳性率:约50%-70%)。
-
免疫学评估
- 淋巴细胞亚群分析:提示T/B淋巴细胞比例失衡及总数下降(异常率:约30%-50%)。
-
生化指标
- 维生素B6浓度测定:血浆吡哆醛磷酸盐(PLP)<30 nmol/L(正常参考值:20-125 nmol/L,需结合临床症状解读)。
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影像学表现
- MRI/CT扫描:通常无特异性发现,但在严重神经损伤时可见脑白质病变(发生率较低,约5%-10%)。
注:维生素B6缺乏的具体临床表现因个体差异而异,上述数据基于现有文献报道汇总而来。儿童特别是婴儿期是高风险人群,其症状往往比成人更为明显且进展迅速。此外,长期摄入不足或特定疾病(如慢性肾功能不全、遗传性代谢缺陷)导致维生素B6代谢障碍亦会引发相应病理变化。