获得性吡哆醇缺乏性贫血Acquired pyridoxine deficiency anaemia

关键词

获得性吡哆醇缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

获得性吡哆醇缺乏性贫血是一种由于后天因素导致体内维生素B6（即吡哆醇）水平降低，进而影响红细胞生成的一种营养性或代谢性贫血。该疾病的特点是血液中吡哆醇及其活性形式（5-磷酸吡哆醛）含量降低，同时伴有贫血相关实验室异常。患者可能表现为疲劳、肌无力、食欲减退、体重下降、腹泻、恶心等症状，部分病例可出现神经病变（如四肢麻木）或代偿性心动过速。

病因学特征

1. 饮食摄入不足：长期饮食不均衡（如过度加工食品摄入、富含维生素B6的食物如肉类、鱼类、全谷物摄入不足）可导致维生素B6缺乏。严格素食者或蛋白质摄入不足者风险较高。
2. 吸收障碍：胃肠道疾病（如乳糜泻、克罗恩病、短肠综合征）可影响维生素B6吸收；药物如异烟肼通过与吡哆醇结合促进其排泄（而非直接干扰吸收），长期使用需补充维生素B6。
3. 代谢异常：遗传性代谢缺陷（如吡哆醇依赖性癫痫、某些磷酸酶缺乏症）可导致维生素B6利用障碍；慢性肾病等疾病可能影响其活化过程。
4. 需求增加：妊娠期、哺乳期、高代谢状态（感染、甲状腺功能亢进）及慢性溶血性贫血时需求增加，若未及时补充易致缺乏。
5. 其他因素：酒精性肝病影响维生素B6储存和活化；老年人因吸收功能减退及合并用药增多，风险升高；长期透析患者可能经透析液丢失维生素B6。

病理机制

1. 血红素合成障碍：5-磷酸吡哆醛是δ-氨基乙酰丙酸合酶的辅酶，缺乏时影响血红素合成，导致铁粒幼细胞性贫血（小细胞或双相性红细胞）。
2. 氨基酸代谢紊乱：维生素B6缺乏影响转氨基和脱羧反应，导致色氨酸代谢异常（可伴尿中黄尿酸升高），间接影响红细胞生成。
3. 红细胞膜损伤：脂质代谢异常导致膜磷脂组成改变，红细胞脆性增加，引发非免疫性溶血。
4. 免疫与炎症调控异常：维生素B6缺乏可能通过影响一碳代谢和同型半胱氨酸水平，加重骨髓造血微环境紊乱。

临床表现

1. 症状特征：

   • 贫血相关：进行性乏力、活动后气促、面色苍白、心悸
   • 代谢相关：舌炎、口角炎、脂溢性皮炎
   • 神经相关：周围神经病变（对称性感觉异常、腱反射减弱）
   • 其他：易激惹、抑郁等精神症状

2. 实验室特征：

   • 血液学：正细胞性或小细胞性贫血，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩；骨髓象示红系增生伴环状铁粒幼细胞
   • 生化：血清吡哆醛水平降低（直接测定为金标准），血浆同型半胱氨酸可能升高
   • 功能试验：色氨酸负荷试验阳性（尿黄尿酸排泄增加）

参考文献：上述信息基于对现有医学文献资料的综合整理分析得出，具体包括但不限于《中华医学杂志》相关研究报道、国际知名期刊上发表的相关病例报告及综述文章。