46,XY性腺发育不全46,XY gonadal dysgenesis
编码LD2A.1
关键词
索引词46,XY gonadal dysgenesis、46,XY性腺发育不全、XY核型的女性、女性46,XY核型、性腺发育不全，XY女性型、46,XY单纯性腺发育不全、Swyer综合征、XY男性性反转综合征、斯威伊尔综合征、完全46,XY性腺发育不全、46,XY完全性性腺发育不良、部分46,XY性腺发育不全、部分型46,XY腺发育不全、46,XY性腺发育不全-运动感觉性神经病
同义词Female with 46,XY karyotype、Gonadal dysgenesis, XY female type、46,XY pure gonadal dysgenesis、Swyer syndrome、xy females
别名46,XY性腺发育障碍
46,XY性腺发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
46,XY性腺发育不全，也称为Swyer综合征，是一种罕见的性发育异常疾病。其核心特征是患者具有46,XY核型（即男性染色体），但外生殖器表现为女性，并且缺乏正常的性腺功能。这类患者的性腺未能正常发育为睾丸或卵巢，而是呈现为无功能的条索状组织，导致无法分泌足够的性激素以支持正常的第二性征发育和月经周期。
病因学特征
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遗传因素：
- 该病通常由基因突变引起，尤其是位于Y染色体上的SRY基因突变。SRY基因对于性别决定至关重要，其功能障碍会导致性腺不能正常分化为睾丸。
- 一些病例中还可能涉及其他基因，如DAX1、SOX9等，这些基因在性腺发育过程中同样发挥关键作用。
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分子机制：
- 在46,XY性腺发育不全的个体中，尽管存在Y染色体，但由于SRY基因的功能缺陷，使得原本应形成的睾丸组织未能正常发展。
- 缺乏功能性睾丸意味着雄激素（主要是睾酮）的生成不足，进而影响了男性内外生殖器官的形成以及后续的青春期发育过程。
- 相反地，在缺乏睾酮刺激的情况下，副中肾管系统得以保留并发育成女性内部生殖结构（如子宫和输卵管），而苗勒氏管抑制因子（MIS）的缺失则允许这些结构的形成。
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表观遗传调控失常：
- 除了直接的基因突变外，某些情况下表观遗传修饰（如DNA甲基化）的变化也可能干扰SRY基因或其他相关基因的表达模式，从而间接导致性腺发育异常。
病理机制
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性腺组织变化：
- 患者的性腺区域主要由未分化的纤维结缔组织构成，缺乏典型的睾丸间质细胞或卵泡结构。
- 由于没有成熟的功能性性腺细胞，患者体内无法自行产生足够的雌激素或雄激素，导致性腺激素水平低下。
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内分泌失调：
- 低水平的性激素不仅影响生殖系统的发育，还会干扰下丘脑-垂体-性腺轴的正常反馈调节机制。
- 常见的表现包括原发性闭经（从未有过月经）、乳房发育不良以及阴毛稀少等。
临床表现
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外观特征：
- 外生殖器呈典型女性形态，但阴道短浅、宫颈发育不良。
- 内部生殖器官如子宫和输卵管可能存在，但往往发育不完全，功能受限。
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生理特点：
- 青春期时缺乏第二性征的发展，如乳房发育停滞、无腋毛生长等。
- 成年后面临不孕问题，因为既无排卵也无精子生成能力。
参考文献：《Fields Virology》、流行病学监测数据、《小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征病因-快速问医生》、《性腺发育不全的病因》等。