其他特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患Other specified Testicular dysfunction or testosterone-related disorders

关键词

其他特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患（ICD-11编码：5A81.Y）是指那些在睾丸功能障碍或睾酮水平异常中，不属于常见的睾丸功能亢进（5A81.0）、睾丸功能减退症（5A81.1）以及未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患（5A81.Z）的特殊类型。这类疾病涉及多种复杂的病理生理机制，通常表现为睾丸合成雄激素（主要是睾酮）和/或产生精子的功能异常。这种状况可能由遗传因素、内分泌失调、感染、外伤等多种原因引起，并且可能影响男性的生殖健康及第二性征发育。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 某些罕见的遗传性疾病可能导致睾丸功能障碍，如某些类型的X连锁隐性遗传病，这些疾病会影响睾丸的正常发育和功能。
   • 例如，部分患者可能患有Kallmann综合征，这是一种由于GnRH分泌不足导致的性腺功能减退症，伴有嗅觉缺失。

2. 内分泌失调：

   • 下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍：下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足或垂体前叶促性腺激素（FSH、LH）缺乏均可导致睾丸功能减退。
   • 垂体瘤或其他肿瘤压迫垂体影响其正常功能。
   • 甲状腺功能异常（甲亢或甲减）间接影响睾酮生产。

3. 感染与炎症：

   • 睾丸炎或附睾炎：细菌或病毒感染导致睾丸组织损伤。
   • 隐睾症未及时手术复位可能导致成年后睾丸功能受损。

4. 物理伤害：

   • 外伤直接损害睾丸结构，减少睾酮生成能力。
   • 放射治疗某些癌症时对睾丸造成辐射损伤。

5. 药物及其他外部因素：

   • 某些化疗药物、长期使用糖皮质激素、酗酒等均能抑制睾丸功能。
   • 职业暴露于重金属、农药等有害物质也可能降低男性生育力。

6. 其他特指的疾病：

   • 例如，某些自身免疫性疾病可能导致睾丸功能障碍。
   • 特定的代谢性疾病，如糖尿病，可能通过影响血管和神经功能间接影响睾丸功能。

病理机制

1. 雄激素生成减少：

   • 睾酮是由睾丸间质细胞（Leydig cells）在LH刺激下合成的，任何干扰此过程的因素都可导致血清睾酮浓度下降。
   • 低睾酮水平不仅影响性欲、勃起功能，还可能导致骨密度下降、肌肉量减少等全身效应。

2. 精子发生障碍：

   • Sertoli细胞支持下的生精过程依赖于适当浓度的FSH与睾酮共同作用。如果这些条件不具备，则会出现少弱精症甚至无精症。
   • 精子质量差会严重影响自然受孕几率，需通过辅助生殖技术解决生育问题。

3. 反馈调节失衡：

   • 当睾丸无法有效产生足够数量的睾酮时，负反馈机制减弱，促使垂体分泌更多LH以尝试恢复平衡；然而，若原发病因未解除，则持续高LH并不能真正改善情况。

临床表现

1. 症状特征：

   • 性欲减退、阳痿、不育。
   • 第二性征发育不良或萎缩，如胡须稀疏、声音尖细、乳房发育等。
   • 精神状态改变，如抑郁、焦虑。
   • 体力下降、容易疲劳。

2. 体征观察：

   • 小而硬的睾丸，有时伴有隐痛不适感。
   • 可能出现阴茎短小、阴囊松弛等症状。
   • 在严重病例中，可见到明显的男性女性化特征。

综上所述，其他特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患是一组复杂的内分泌紊乱疾病，涉及多个系统的影响，需要综合考虑患者的具体情况来制定合理的诊疗方案。

参考文献：