睾丸功能障碍或睾酮相关疾患Testicular dysfunction or testosterone-related disorders

关键词

睾丸功能障碍或睾酮相关疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清睾酮水平降低：总睾酮和游离睾酮水平低于正常范围。
     • 总睾酮：< 300 ng/dL (10.4 nmol/L)
     • 游离睾酮：< 6 ng/dL (0.21 nmol/L)
   • 促性腺激素水平升高：FSH和LH水平升高。
     • FSH > 10 mIU/mL
     • LH > 10 mIU/mL

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 性欲减退、阳痿、不育。
     • 第二性征发育不良或萎缩，如胡须稀疏、声音尖细、乳房发育等。
     • 精神状态改变，如抑郁、焦虑。
     • 体力下降、容易疲劳。
   • 体征观察：
     • 小而硬的睾丸，有时伴有隐痛不适感。
     • 阴茎短小、阴囊松弛。
     • 明显的男性女性化特征。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的激素水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少两项）。
     • 辅助检查异常（如精液分析、影像学检查）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示睾丸体积缩小，结构异常（如间质细胞增生、曲细精管萎缩等）。
   • MRI检查：
     • 异常意义：T2WI呈低信号，提示睾丸组织异常。

2. 精液分析：

   • 精子数量减少：少弱精症或无精症。
     • 精子浓度 < 15 million/mL
   • 精子形态异常：精子头部、颈部、尾部畸形增多。
     • 形态正常率 < 4%

3. 病理学检查：

   • 睾丸活检：
     • 异常意义：可见曲细精管萎缩、间质细胞减少或功能异常。

4. 临床鉴别检查：

   • 内分泌功能评估：
     • 异常意义：排除其他内分泌疾病（如甲状腺功能异常、垂体瘤等）。
   • 遗传学检查：
     • 异常意义：发现Klinefelter综合征（47,XXY）、雄激素受体缺陷等先天性因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 激素水平检测：

   • 血清睾酮水平降低：
     • 异常意义：直接反映睾丸合成雄激素的能力下降。
     • 参考值：总睾酮 < 300 ng/dL (10.4 nmol/L)，游离睾酮 < 6 ng/dL (0.21 nmol/L)。
   • 促性腺激素水平升高：
     • 异常意义：提示下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍。
     • 参考值：FSH > 10 mIU/mL，LH > 10 mIU/mL。

2. 精液分析：

   • 精子数量减少：
     • 异常意义：提示精子发生障碍。
     • 参考值：精子浓度 < 15 million/mL。
   • 精子形态异常：
     • 异常意义：影响生育能力。
     • 参考值：形态正常率 < 4%。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：
     • 异常意义：提示感染或炎症（如睾丸炎、附睾炎）。
     • 参考值：> 1 mg/dL。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：
     • 异常意义：非特异性炎症活动标志。
     • 参考值：> 15 mm/h。

4. 血常规：

   • 白细胞计数升高：
     • 异常意义：提示感染。
     • 参考值：> 11,000 cells/µL。

5. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现Klinefelter综合征（47,XXY）或其他遗传性疾病。
     • 参考值：47,XXY。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清睾酮水平和促性腺激素水平的检测，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（如超声、MRI）和精液分析为主，排除其他内分泌疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平、精液分析及遗传学检查结果。

权威依据：《Endocrine Society Clinical Practice Guidelines》、《European Association of Urology Guidelines》。