睾丸功能亢进Testicular hyperfunction
编码5A81.0
关键词
索引词Testicular hyperfunction、睾丸功能亢进、睾丸激素分泌过多、雄性激素分泌过多 [possible translation]、睾丸性腺机能亢进 [possible translation]、雄性激素分泌过多、睾丸性腺机能亢进、睾丸中毒症、家族性高睾酮血症、特发性男性黄体生成激素非依赖性早熟、家族性促性腺激素费依懒性男性性早熟、男性限性性早熟
同义词Hypersecretion of testicular hormones、hypersecretion of androgen、testicular hypergonadism
缩写睾丸功能亢进症、睾丸功能亢进病
别名睾丸机能亢进、睾丸过度活跃、睾酮分泌过多
睾丸功能亢进的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
睾丸功能亢进是一种内分泌疾病，其特征是睾丸（尤其是间质细胞）分泌过量睾酮。该病可表现为血清睾酮水平异常升高，并引发多系统生理及心理症状。临床发病率较低，可分为原发性（睾丸源性）与继发性（下丘脑-垂体轴异常驱动）。
病因学特征
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内分泌轴异常：
- 原发性：睾丸自主性分泌亢进（如间质细胞瘤），此时促性腺激素（LH/FSH）水平因负反馈抑制而降低。
- 继发性：下丘脑或垂体功能异常导致促性腺激素（LH）分泌过多，进而过度刺激睾丸。
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外源性因素：
- 长期使用雄激素制剂或促性腺激素类药物。
- 摄入含雄激素前体的营养补充剂。
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肿瘤因素：
- 睾丸间质细胞瘤（Leydig细胞瘤，多为良性）或肾上腺肿瘤异位分泌雄激素。
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遗传性疾病：
- 家族性男性性早熟（如LH受体激活突变导致的睾丸中毒症）。
- 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏等）。
病理机制
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激素作用：
- 过量睾酮通过雄激素受体作用于靶器官，导致肌肉肥大、骨龄加速（儿童）、皮脂腺分泌亢进等。
- 睾酮可芳香化为雌二醇，部分患者出现男性乳房发育。
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反馈调节异常：
- 原发性病例中，升高的睾酮抑制垂体LH分泌，但肿瘤自主分泌不受调控。
- 继发性病例中，垂体持续过量分泌LH，突破正常负反馈机制。
临床表现
- 症状特征：
- 性功能异常：成人表现为性欲亢进或攻击性增强；儿童出现阴茎增大、阴毛早现（早于9岁）。
- 代谢改变：痤疮、脱发（雄激素性）、体重下降伴肌肉量增加。
- 精神症状：情绪不稳定、焦虑或注意力下降。
- 并发症：儿童骨龄超前导致最终身高矮小，成人红细胞增多症风险增加。
参考文献：《Williams Textbook of Endocrinology》, 《Endocrinology: Adult and Pediatric》, 及相关临床指南。