婴儿、儿童或青少年发育迟缓Stunting in infants, children or adolescents

关键词

婴儿、儿童或青少年发育迟缓的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 生长指标显著低于同龄儿童平均水平：
     • 身高低于同性别、同年龄儿童的第3百分位数。
     • 体重低于同性别、同年龄儿童的标准范围。
     • BMI低于正常范围（对于2-19岁的儿童和青少年，BMI < 第5百分位数）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 生长速度减慢：身高和体重增长缓慢，明显低于同龄儿童平均水平。
     • 特殊面容：面部特征可能显得较为幼稚，如前额突出、眼距宽等。
     • 运动发育迟缓：婴儿期表现为抬头、翻身、坐立、爬行等大运动技能发展延迟；儿童及青少年时期可能出现协调能力差、动作笨拙等问题。
     • 语言发育迟缓：说话晚于正常时间，词汇量少，语法结构简单。
     • 学习困难：学习成绩较差，注意力集中困难。
     • 社交技能欠佳：人际交往能力较弱，难以融入集体活动。
   • 家族史和遗传因素：
     • 家族中存在矮小症或其他遗传缺陷（如染色体异常）。
     • 父母身高偏低或存在其他影响生长发育的遗传疾病。
   • 营养状况评估：
     • 长期摄入不足或吸收障碍引起的蛋白质能量营养不良。
     • 微量元素缺乏，如铁、锌等。
     • 维生素缺乏，特别是维生素A、D、B群。
   • 慢性疾病状态：
     • 消化系统疾病：如乳糖不耐受、炎症性肠病等。
     • 心脏病、肾脏病等慢性消耗性疾病。
     • 反复感染，特别是肠道寄生虫感染。
   • 环境与社会经济因素：
     • 不良生活环境：卫生条件差、居住拥挤等。
     • 社会经济地位较低的家庭，获取高质量食品和服务的障碍。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可初步怀疑发育迟缓。
   • 若无明确的生长指标异常，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如生长速度减慢、特殊面容、运动或语言发育迟缓等）。
     • 家族史、营养状况评估或慢性疾病状态的支持证据。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：骨龄评估显示骨骼发育滞后，有助于排除某些遗传代谢病或内分泌疾病。
   • 脑部MRI/CT：
     • 异常意义：排除颅内病变导致的发育迟缓，多见于有神经系统症状者。

2. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：T3、T4水平降低，TSH升高提示甲状腺功能减退。
   • 生长激素水平测定：
     • 异常意义：部分病例可见生长激素分泌不足，提示生长激素缺乏症。

3. 营养状况评估：

   • 血液检查：
     • 营养指标异常：血清白蛋白、铁、锌等水平低下。
     • 维生素水平检测：维生素A、D、B群水平低于正常范围。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：检测特定基因突变，如生长激素受体基因突变、染色体异常等，有助于明确病因。
   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：排除染色体异常，如唐氏综合症等。

5. 消化系统功能检查：

   • 胃肠镜检查：
     • 异常意义：发现消化道结构或功能异常，如炎症性肠病、乳糖不耐受等。
   • 消化吸收功能测试：
     • 异常意义：评估食物中营养物质的有效利用情况。

6. 心理行为评估：

   • 智力测试：
     • 异常意义：评估智力发展水平，排除智力障碍。
   • 语言能力评估：
     • 异常意义：评估语言发育情况，提供干预建议。
   • 社交技能评估：
     • 异常意义：评估社交能力，制定相应的教育计划。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 营养指标异常：
     • 血清白蛋白：<35 g/L 提示蛋白质营养不良。
     • 铁水平：血清铁 < 8 μmol/L，总铁结合力 > 50 μmol/L 提示缺铁。
     • 锌水平：血清锌 < 10.7 μmol/L 提示锌缺乏。
     • 维生素A水平：<0.7 μmol/L 提示维生素A缺乏。
     • 维生素D水平：<50 nmol/L 提示维生素D缺乏。
   • 甲状腺功能检查：
     • T3：<1.2 nmol/L
     • T4：<64 nmol/L
     • TSH：>10 mIU/L 提示甲状腺功能减退。
   • 生长激素水平测定：
     • 生长激素：<5 ng/mL 提示生长激素缺乏。

2. 影像学表现：

   • X线检查：
     • 骨龄评估：骨龄显著落后于实际年龄，提示生长发育迟缓。
   • 脑部MRI/CT：
     • 异常发现：如脑积水、肿瘤、先天性畸形等，提示潜在的神经发育问题。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 特定基因突变：如GHR、IGF1等基因突变提示生长激素受体功能障碍或其他遗传缺陷。
   • 染色体核型分析：
     • 染色体异常：如21三体综合征（唐氏综合症）、Turner综合征等。

4. 消化系统功能检查：

   • 胃肠镜检查：
     • 异常发现：如炎症性肠病、乳糖不耐受等。
   • 消化吸收功能测试：
     • 异常结果：如脂肪泻、乳糖吸收不良等。

5. 心理行为评估：

   • 智力测试：
     • 智商分数：<70 分提示智力障碍。
   • 语言能力评估：
     • 语言发育迟缓：评分低于同龄儿童平均水平。
   • 社交技能评估：
     • 社交能力评分：低于同龄儿童平均水平。

四、总结

• 确诊核心依赖于生长指标显著低于同龄儿童平均水平，并结合典型临床表现、家族史、营养状况评估及慢性疾病状态。
• 辅助检查以影像学（如X线、脑部MRI/CT）、内分泌功能检查（如甲状腺功能、生长激素水平）、营养状况评估（如血液营养指标）、遗传学检查（如基因检测、染色体核型分析）和消化系统功能检查为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联营养素缺乏、内分泌紊乱和遗传缺陷等关键因素。

权威依据：

• 世界卫生组织（WHO）《儿童生长标准》
• 美国儿科学会（AAP）指南
• 中国儿童保健协会《儿童生长发育监测与管理指南》

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