醛固酮过多症Hyperaldosteronism

关键词

醛固酮过多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血浆醛固酮浓度与肾素活性比值（ARR）：在直立位或卧位状态下，血浆醛固酮浓度（PAC）与血浆肾素活性（PRA）的比值显著升高。具体阈值因实验室而异，但通常PAC/PRA > 20 ng/dL/ng/mL/hr。
   • 盐水负荷试验：口服或静脉输注高钠负荷后，血浆醛固酮水平未能抑制到正常范围以下（<10 ng/dL）。
   • 卡托普利抑制试验：口服卡托普利后，血浆醛固酮水平未被抑制到正常范围以下（<10 ng/dL）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续性或波动性的高血压（收缩压≥140 mmHg和/或舒张压≥90 mmHg）。
     • 低血钾相关症状：肢体无力、麻痹（特别是下肢）、疲劳、倦怠感。
     • 多尿夜尿频数。
     • 口渴感强烈，饮水量明显增加。
   • 非典型症状：
     • 心悸、胸闷（尤其是当出现心律失常时）。
     • 消化不良、便秘。
   • 体征：
     • 血压测量值持续高于正常范围。
     • 血清钾浓度低于正常范围（<3.5 mmol/L）。
     • 代谢性碱中毒：血气分析显示pH值升高（>7.45），碳酸氢盐水平升高（>28 mEq/L）。
     • 心电图异常：如U波出现、T波降低或倒置。
     • 肌肉萎缩。
     • 心脏扩大：心脏超声检查可能发现左心室肥厚。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断为醛固酮过多症。
   • 若无明确生化证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（高血压+低血钾）。
     • 影像学检查发现肾上腺肿瘤或增生。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部CT/MRI：
     • 异常意义：可发现肾上腺肿瘤或增生（如腺瘤、增生等），有助于鉴别原发性和继发性醛固酮增多症。
   • 肾脏超声：
     • 异常意义：可见肾脏结构改变，如肾脏体积增大，提示长期高血压的影响。

2. 心电图：

   • 异常意义：低钾血症表现，如U波出现、T波降低或倒置，提示低钾血症对心脏电生理的影响。

3. 心脏超声：

   • 异常意义：左心室肥厚，提示长期高血压的影响。

4. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统检测：

   • 血浆肾素活性（PRA）：
     • 判断逻辑：低肾素活性（<1 ng/mL/hr）提示原发性醛固酮增多症。
   • 血浆醛固酮浓度（PAC）：
     • 判断逻辑：高醛固酮水平（>15 ng/dL）提示醛固酮分泌过多。

三、实验室检查的异常意义

1. 电解质检测：

   • 低血钾：血清钾浓度降低（<3.5 mmol/L），提示醛固酮过多导致钾离子排泄增多。
   • 高钠血症：血清钠浓度升高（>145 mmol/L），提示钠潴留。

2. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统检测：

   • 低肾素活性：血浆肾素活性降低（<1 ng/mL/hr），提示原发性醛固酮增多症。
   • 高醛固酮水平：血浆醛固酮浓度升高（>15 ng/dL），提示醛固酮分泌过多。

3. 酸碱平衡检测：

   • 代谢性碱中毒：血气分析显示pH值升高（>7.45），碳酸氢盐水平升高（>28 mEq/L），提示醛固酮过多导致钾离子丢失和钠离子潴留。

4. 其他实验室检查：

   • 血常规：白细胞计数和分类可能正常，但需排除其他感染性疾病。
   • 肝功能检测：肝酶可能正常，但需排除肝硬化等继发性因素。
   • 肾功能检测：肌酐和尿素氮可能正常，但需排除肾功能不全等继发性因素。

四、总结

• 确诊核心依赖于血浆醛固酮浓度与肾素活性比值（ARR）、盐水负荷试验和卡托普利抑制试验的结果，结合典型的临床表现和体征。
• 辅助检查以影像学（如腹部CT/MRI）和心电图为主，帮助鉴别原发性和继发性醛固酮增多症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆醛固酮浓度、肾素活性以及电解质检测结果。

权威依据：《内分泌学》教材、美国心脏病学会（ACC）和美国内分泌学会（AACE）指南。