原发性醛固酮增多症Primary hyperaldosteronism

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发性醛固酮增多症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism, PA），曾称Conn综合征，是一种由于肾上腺皮质自主分泌过量醛固酮（aldosterone）导致的内分泌疾病。其特征为肾素-血管紧张素系统受抑制状态下的醛固酮过量分泌，引发钠离子重吸收增强、钾离子排泄增加，导致高血压伴/不伴低钾血症等临床表现。需注意Conn综合征现特指由醛固酮腺瘤引起的PA亚型。

病因学特征

1. 肾上腺皮质病变类型：

   • 醛固酮腺瘤（Aldosterone-producing adenoma, APA）：约占PA病例的30%-40%，多为单侧肾上腺的良性肿瘤，直径通常＜2cm。
   • 特发性醛固酮增多症（Idiopathic hyperaldosteronism, IHA）：约占PA病例的60%-70%，表现为双侧肾上腺球状带弥漫性或结节性增生。
   • 家族性醛固酮增多症：
     • FH-I型（糖皮质激素可抑制型,GRA）：常染色体显性遗传，嵌合基因导致ACTH依赖性醛固酮分泌
     • FH-II型：非糖皮质激素敏感型，致病基因尚未完全明确
   • 其他原因：肾上腺皮质癌、单侧肾上腺增生等罕见类型。

2. 病理生理机制：

   • 醛固酮通过激活肾脏远曲小管上皮细胞钠通道（ENaC），促进钠离子重吸收及钾/氢离子排泄
   • 慢性血容量扩张抑制肾素分泌，形成"低肾素性醛固酮增多"特征
   • 血管重构和心肌纤维化等靶器官损害独立于血压水平

病理机制

1. 水钠代谢失衡：

   • 钠潴留导致血容量增加和血压升高，但存在"逃逸现象"防止过度水肿

2. 钾离子异常：

   • 约40%患者出现自发性低钾血症（血钾＜3.5mmol/L），更多见于APA患者
   • 可表现为乏力、夜尿增多、口渴等非特异性症状

3. 心血管损害：

   • 醛固酮直接促进心肌纤维化、血管硬化，增加房颤、左室肥厚等风险
   • 与原发性高血压相比，PA患者心血管事件风险增加4-12倍

临床表现

1. 症状特征：
   • 高血压：95%以上患者存在高血压，其中20%表现为难治性高血压
   • 低血钾：约60%APA和17%IHA患者出现自发性低钾血症
   • 代谢异常：50%患者存在胰岛素抵抗，30%伴代谢综合征

参考文献：《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》相关综述文章、丁香园专业资料等。